El concepto de síndrome de Turner

El concepto de síndrome de Turner se refiere, por definición, a la ausencia del segundo cromosoma sexual, dando lugar a la monosomía del cromosoma X.

En el núcleo de cada célula hay estructuras filiformes portadoras de material genético: los llamados cromosomas. Normalmente, los seres humanos tenemos un total de 23 pares de cromosomas, 21 pares autosómicos y 2 pares sexuales (XX o XY). En el síndrome de Turner, las células del cuerpo suelen mostrar un solo cromosoma X en vez del par de cromosomas sexuales. Esta anomalía, conocida como monosomía X, no es hereditaria, es decir no se transmite. Afecta solamente a las mujeres, cuyo desarrollo sexual se ve obstaculizado por la ausencia del segundo cromosoma X.

A veces, la anomalía cromosómica responsable del síndrome de Turner no se encuentra en todas las células del cuerpo. En este caso, junto a las células con un cromosoma X hay también células con dos cromosomas X. Esta yuxtaposición de diferentes células dentro de la misma persona se conoce como mosaico. Dichas personas tienen los mismos síntomas que una persona con síndrome de Turner (monosomía X en todas sus células), pero mas atenuados.

En ocasiones, también puede aparecer un Síndrome de Turner si en la estructura de uno de los dos cromosomas X aparece una modificación estructural.

La denominación de síndrome de Turner se debe al endocrinólogo estadounidense Hubert Henry Turner (1892-1970) y al pediatra alemán Otto Ullrich (1894-1957): en 1930 Ullrich describió por primera vez la combinación única de características de este síndrome, y en 1938 Turner expuso su individualidad. En 1959 se pudo demostrar que en el síndrome de Turner, en lugar de los 46 (23 pares) cromosomas normales, solo están presentes 45, con un solo cromosoma sexual en forma de cromosoma X.

Otro síndrome que se caracteriza por síntomas similares al síndrome de Turner, pero que afecta a ambos sexos, y en que no se puede determinar ninguna alteración genética se conoce como síndrome de Noonan o síndrome de pseudo-Turner.

Incidencia

El síndrome de Turner se produce con una frecuencia de menos de 1:3.000 de las niñas recién nacidas. Es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes. Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer, pero se estima que solamente el 1% de los fetos sobrevive hasta llegar a término, ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.

Sin embargo, esto no dice nada sobre la incidencia de la anomalía cromosómica causante del síndrome de Turner, ya que la mortalidad prenatal debida al síndrome de Turner es muy alta: el 98% de las embarazadas que muestran embriones con monosomía X termina el embarazo con un aborto durante las primeras 12 semanas.

...