Enfermedad: Gota.
Enviado por Aloobebe • 27 de Junio de 2016 • Trabajo • 331 Palabras (2 Páginas) • 210 Visitas
Gota
Viene del latin gutta que significa enfermedad causada por un veneno que pentra gota a gota en las articulaciones
Se da por depositos de cristales de urato monosodico en las articulaciones.
El acido urico es el producto final del metabolismo de las purnias, esta es procesada por la enzima uricasa esta se encarga del desdoblamiento del acido urico en alantoina y CO2, en los humanos existe un gen para decodificar esta enzima.
La hiperurecemia es a causa del aumento de la actividad enzimatica de la fosforribosil pirofosfato sintetasa, lo cual es una anormalidad genetica relacionada con el cromosoma X este aumento provoca un nucleotido de purina y acido urico que comienza a desarrollar gota. Al igual que puede deberse a la deficiencia de glucosa 6-fosfatasa y deficiencia de la hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa
Se caracteriza clinicamente por ser de inicio repentino, con compromiso monoarticular principalmente, el dolor es severo y se acompaña de edema eritema, calor e hipersensibilidad. La afectacion ocurre en articulaciones perifericas, particularmente en las extremidades inferiores como lo son el tobillo, rodilla y las metatarsofalangica.
Cuando la enfermedad se hace cronica o no se trata en forma adecuada, los cristales pueden aparecer en cartilagos, membrana sinovial, tendones y tejidos blandos acumulandose formando lo que se le conoce como tofos; en el riñon puede causar una uropatia obstructiva que puede llevar a Insuficiencia renal aguda.
Sindrome de Lesch Nyhan
El sindrome es conocido como un desorden en el metabolismo de las purinas, y es expresado por medio de un aumento de la uremia
El sindrome se caracteriza por un defecto en la actividad de la hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa, esta enzima esta presente en las celulas del cuerpo, pero particularmente en las celulas gliales basales, se cuenta en el cuerpo con genes para su activacion en el brazo largo del cromosoma X en el Xq26-27.
La manifestacion clinica inicial es la aparicion de cristales naranjas en la orina, que despues se convierte en hematuria macroscopica, acompañada de cristaluria. Eventualmente se le agregan sindromes extrapiramidales.
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