Farmacogenética

Farmacogenética

Introducción

La farmacogenética pretende el desarrollo de una terapia más eficaz y segura, reduciendo costos, y por tanto mejorando la calidad asistencial. El análisis farmacogenético previene la posible aparición de efectos adversos, y permite un ajuste de la dosis más personalizado, en la actualidad ya se utilizan análisis genotípicos para la elección del fármaco más eficaz y seguro. Pero la realidad es que está lejos de la práctica clínica habitual, puesto que existen muchas limitaciones y es necesaria la formación de profesionales en genética molecular, la mejora de las tecnologías bioinformáticas, y la estandarización de los tests genéticos.

Desarrollo

La farmacogenética es una disciplina orientada al estudio de las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a fármacos, tanto a nivel de eficacia como de seguridad.

La farmacogenética ya se aplica a gran escala, obteniendo diversas variantes genéticas en un mismo individuo, en un cultivo celular, puesto que existe una creciente fiabilidad en las diversas tecnologías involucradas, y se esperan mejoras en la interpretación de los datos.

Entre los beneficios esperados se destacan menores fracasos en el descubrimiento y desarrollo de fármacos, así como terapias más exitosas para grupos de pacientes.

• Aplicación a la práctica clínica

Parece que la aplicación de las pruebas farmacogenéticas en la práctica clínica habitual sigue siendo limitada, y presenta retos importantes. Los médicos pueden tener dificultades para interpretar el valor clínico de los resultados de las pruebas farmacogenéticas, por lo que son necesarias diferentes orientaciones que enlacen el resultado de un test farmacogenético con las recomendaciones terapéuticas, y además de sistemas de salud multidisciplinarios que formen a médicos y pacientes sobre la prevención, detección y tratamiento personalizados de la enfermedad.

Además de esto, se incluyen la evaluación del riesgo de enfermedades complejas comunes basada en variaciones en el ADN, la aplicación de dianas moleculares para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, la terapia basada en el genoma, y la selección de dosis de fármacos.

Uno de los campos donde más ha progresado la farmacogenética en los últimos años ha sido en el estudio de las vías de metabolización de los fármacos, que determinan la actividad y gran parte de las reacciones adversas de los fármacos.

Algunas variaciones genéticas han sido asociadas a múltiples enfermedades, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, cáncer de mama, fibrosis quística, y hemofilia. Las variaciones genéticas en enzimas que intervienen en el metabolismo de fármacos son relativamente frecuentes. Un ejemplo son las isoenzimas del citocromo P450 que eliminan gran parte de los fármacos disponibles en este momento,

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