GENES, ALELOS, GENOMA Y LA CUARTA HERIDA NARCISISTA

GENES, ALELOS, GENOMA Y LA CUARTA HERIDA NARCISISTA

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas (23 pares). De cada par uno de los cromosomas proviene de papa y el otro de mama y se afirma que los dos cromosomas de cada par son HOMOLOGAS entre sí. Cada cromosoma tiene muchos genes, y la posición que ocupa cada gen a lo largo del cromosoma se denomina LOCUS (lugar). Cada gen tiene entonces su copia homologa en el locus equivalente del otro cromosoma de par. Cada una de las dos copias del gen se llama ALELO.

A lo largo de cada cromosoma los genes se encuentran separados por largas regiones del ADN que no codifican proteínas. Esto significa que el genoma está formado por genes y también por las regiones intergenicas. Además de las regiones intergenicas, hemos visto que dentro de cada gen hay porciones del ADN llamadas intrones, que tampoco codifican proteínas.

GENOTIPO Y FENOTIPO

Los tamaños de los genes y los genomas se miden de acuerdo con cuantas bases tiene de longitud el ADN que los compone. El genoma humano más largo que se conoce es el que codifica la proteína distrofia. Tiene más de 2 millones de bases de longitud.

El gen de la distrofia se encuentra en los núcleos de todas las células del organismo, pero solo se transcribe, es decir se expresa en las de los músculos.

Prueba de ello es que los individuos en los que el gen de la distrofia se encuentra mutado padecen una enfermedad hereditaria llamada DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, por la que sus músculos van perdiendo fuerza y funcionalidad progresivamente.

El conjunto de la información genética particular de un individuo los llamamos GENOTIPO. El genotipo es la secuencia de ADN. Todo aquello que vimos y que no es secuencia de ADN es el FENOTIPO. El fenotipo es tanto lo microscópico como lo más pequeño. El fenotipo siempre es el resultado de la interacción de un determinado ambiente, lo cual se expresa con la siguiente formula:

FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE

Para algunos fenotipos, la influencia del componente genético es mayoritaria y determinante y en consecuencia lo ambiental es virtualmente nula. Un buen ejemplo son las enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la corea de Huntington y la distrofia muscular: que haya heredado el gen la distrofia mutada padecerá la enfermedad. En otros fenotipos, la influencia del componente ambiental es mayoritaria y la del genético despreciable. Las enfermedades infecciosas producidas por contagio son un ejemplo. El aprendizaje de la lengua materna es otro.

Para la mayoría de los rasgos fenotípicos, hay tanto un componente genético como un ambiental.

La mayor parte de las enfermedades no estrictamente hereditarias pueden tener un componente hereditario, pero sin duda poseen un componente ambiental no despreciable y preponderante. En muchos casos la genética molecular ha llegado a descubrir los genes cuyas mutaciones provocan predisposición a dichas enfermedades. En todo caso, que una persona sana porta la variante que predispone a una determinada enfermedad multifactorial sugiere al médico un seguimiento más rigoroso del paciente sano y una disminución de la exposición a los factores de riesgo ambientales.

La pretendida base genética de fenotipos tan complejos como la inteligencia, la orientación sexual debe ser tomada con pinzas y sujeta a riguroso análisis experimental en cada caso particular. De lo contrario se corre el riesgo de caer en el determinismo genético.

A no engañarse: el conocimiento del genoma no autoriza a nadie a estigmatizar a las personas como resultado irreversible de lo que ordenan sus genes. Los genes nos dicen que podemos hablar; pero no que idioma; que podemos amar, pero no a quien; que podemos disfrutar de la música, pero no de cual.

LO HEREDADO Y LO ADQUIRIDO

En primer lugar, para referirnos al carácter heredado o adquirido de un rasgo resulta muy importante diferenciar cuatro conceptos biológicos: congénito, genético, heredable y epigenetico. Congénito es aquello que le puede ocurrir al embrión o al feto durante la vida intraluterina, sea o no causado por mutaciones en los genes (genético) y sean o no esas posibles mutaciones heredadas de alguno de los padres (heredable), Así, un defecto o característica congénita de un individuo puede provenir de situaciones vividas por la madre durante el embarazo o simplemente de fenómenos no controlables conocidos como “ruido” del desarrollo embrionario.

Una característica está causada por alteraciones en los genes, pero no es necesariamente heredable. Por ejemplo, un tumor de piel tiene origen genético porque está producido por mutaciones en los genes de alguna célula de la piel que comienza a proliferar anárquicamente y genera un tumor.

Por último, lo heredable, que siempre es genético, es lo único que podría ser tenido en cuenta para avalar una teoría puramente determinista. Las alteraciones genéticas se transmiten mediante ciertas leyes de padres e hijos.

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Por un lado, se puede pensar que las diferencias se atribuyen exclusivamente a los genes que heredaron de sus padres y que a su vez están establecidas de manera predominante en la población, etnia o grupo social al cual pertenecen. Por otro, está la posibilidad de que esas diferencias fueron adquiridas durante el desarrollo en el medio ambiente en el cual estos niños nacieron y por lo tanto esas diferencias no serán transmitidas ni están acuñados estigmáticamente en los grupos de pertenencia. Es problemas es que cuando se atribuyen esas diferencias a los genes se terminan postulando hipótesis deterministas como por ejemplo que ciertos grupos tienen un techo intelectual que no “vale la pena” invertir dinero en educación para ellos porque están genéticamente limitadas.

EPIGENETICA: ¿HEREDABILIDAD DE LO AMBIENTAL?

Entendemos que un gen esta encendido cuando se activa su transcripción, es decir, la fabricación del ARN mensajero codificada por este y de la proteína correspondiente. Por el contrario, un gen está apagado cuando no está siendo transcripto.

Los mecanismos de control a los que nos referimos forman parte del terreno de la epigenetica e incluyen el agregado de grupos químicos metilo (CH3) a las bases del ADN y de grupos químicos metilo, acetilo (CH3-CO) o fosfato (PO4) a los aminoácidos de las histonas. Las histonas son proteínas que se asocian al ADN de los genes. La asociación entre ADN e histonas es lo que se conoce como cromatina y la cromatina es el ingrediente principal de los cromosomas.

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