Genómica

1. Estructura supersecundaria o motivo llave griega
2. Translocación 46,XX,t(6;13)(p23;q22)
3. Ocurre cuando ciertas atracciones electrostáticas, puentes disulfuro, etc., están presentes entre láminas beta plegada, ejemplo estructura terciaria
4. Proteína que en condiciones fisiológicas presenta la conformación funcional plegada más estable estructura nativa
5. Cromosoma en anillo 46,XX,r(8)(p23;q24)
6. Cuando dos cadenas polipeptídicas o más se asocian, se genera la estructura estructura cuaternaria
7. Inversión paracéntrica 46,XY,inv(1)(p31;p36)
8. Inversión pericéntrica 46,XX,inv(11)(p15-q12)
9. Translocación robertsoniana 45,XY,rob(14;21)(q10;q10)
10. Cuando la secuencia de aminoácidos interactúa por puentes de hidrógeno estructura secundaria
11. Un tipo de estructura secundaria hélice alfa
12. Pérdida de la estructura tridimensional de una proteína desnaturalización
13. Más allá del proyecto HapMap, se realizó un esfuerzo mayor para conocer la variabilidad en las poblaciones humanas, como se llama este proyecto PGH (proyecto del genoma humano)
14. Un dipeptido está formado por dos aminoácidos
15. Es una variante génica presente en 1% de la población o más: polimorfismo
16. ¿Cuál de las siguientes proteínas es considerada proteína globular? Hemoglobina
17. Son los polimorfismos más frecuentes: STR
18. Para obtener la mayoría de la información sobre el patrón de variación genética en la región, utilizamos los: SNPs de identificación
19. Este cariotipo es propio de pacientes con síndrome Jacobs, el cual no está relacionado con agresividad como alguna vez se dijo 47,XXX
20. DNA de copia única, no codificante y de función desconocida: Intrones
21. ¿En qué momento del ciclo celular son visibles los cromosomas (mayor nivel de compactación)? Metafase
22. Para que una mutación en un individuo adulto sea heredada debe ocurrir en células: Somática
23. DNA de copia única, codificante y estructural:exones
24. Se llama así cuando un aminoácido alcanza un valor de pH en donde existe la misma cantidad de cargas positivas que de negativas: pI

Verdadero y Falso

1. Los haplogrupos del cromosoma Y (ADN Y) y los haplotipos del ADN mitocondrial (ADNmt), por su herencia uniparental, pueden ser utilizados para definir poblaciones genéticas: falso?
2. El síndrome de Marfan, es ocasionado por presentar mutación en la proteína fibrilina 1 (FBN1) y los pacientes presentan aracnodactilia y dilatación de la aorta: verdadero
3. La farmacogenética está enfocada al estudio de los polimorfismos genéticos asociados a la respuesta y metabolismo de los fármacos: verdadero
4. Los cromosomas de la familia G son submetacéntricos pequeños: falso
5. Un pseudogen clásico, es el resultado de la duplicación de un gen que sufre mutaciones. Generalmente y aunque se transcriba, no es funcional. Es un vestigio de la evolución. Verdadero
6. Se le llama haplotipo a un grupo de SNPs que se heredan en el bloque: verdadero

no se alcanzan a ver :(

1. …, Levan y Tijo y Lejeune, son considerados los padres de la citogenética: verdadero
2. …nicas agrupadas, están conformadas por DNA repetitivo codificante, un ejemplo son los genes … cadenas que conforman la hemoglobina: verdadero
3. … una longitud aproximada de 400 pb, mientras que los SINE 's son largos, aproximadamente 6 .. transcriptasa inversa: falso
4. …. los péptidos, todos los residuos aminoacídicos cambian la terminación de sus nombres de - …. aminoácido C-terminal. Por ejemplo, un tripéptido compuesto de valina N-terminal, una glicina … C-terminal, se llamará valil-glicil-leucina: verdadero

EXAMEN ORDINARIO

Verdadero y Falso

1. El proteoma de un organismo es un elemento muy dinámico, ya que sus componentes varían dependiendo del tejido, célula o compartimento celular que se estudie, además de las modificaciones por el ambiente: Verdadero
2. El tropocolágeno está formado por una triple hélice de cadenas polipeptídicas. Posee abundante hidroxiprolina: verdadero
3. El punto isoeléctrico (pl) es aquel pH en el que la molécula tiene carga neta cero. Es decir, puede tener grupos cargados, pero la suma de todas las cargas positivas iguala a la de las negativas:    verdadero
4. Los aminoácidos biológicamente activos, corresponden a los L-? aminoácidos: verdadero
5. En una proteína, los residuos de aminoácido hidrofóbicos están siempre expuestos hacia el exterior de la estructura, mientras que los residuos de aminoácido hidrofílicos, estarán proyectados siempre al interior: falso
6. Si una mutación ocurre en un individuo adulto en células germinales, la mutación será heredada: falso

1. ¿A qué nos referimos cuando en clase decimos que la molécula está ionizada? Proceso que sufre un átomo o una molécula cuando gana o pierde electrones para formar iones cargados
2. Una de las siguientes familias de proteínas, está estrechamente relacionada con el metabolismo de fármacos: CYP450
3. Unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales potencialmente solapantes: Gen
4. Sólo una de las siguientes corresponde a enfermedad multifactorial: hipertensión arterial
5. Son regiones diferenciadas dentro de la estructura terciaria que actúan como unidades autónomas de plegamiento y/o desnaturalización de proteínas: dominios
6. La beta-secretasa es a la enfermedad de Alzheimer como troponinas es a la: enfermedad cardiovascular
7. Es el tipo de enlaces que encontramos en la estructura secundaria de las proteínas: puentes de hidrógeno
8. Se llama así a la disciplina que se ocupa de la identificación a gran escala de patrones proteicos de enfermedad y de la aplicación de esos datos a los pacientes para estudiar la susceptibilidad de desarrollar una enfermedad, mejorar el diagnóstico, ayudar a la selección de tratamiento, así como estudiar la respuesta al mismo: proteómica clínica
9. Es una característica que debe tener un biomarcador ideal: estabilidad
10. Estudia la interacción de los alimentos con el genoma, para comprender cómo los nutrimentos pueden modificar la expresión del genoma: nutrigenómica
11. Se encarga del estudio de la abundancia relativa de las proteínas y de sus modificaciones:
12. Es la técnica de espectrometría de masas que se utiliza cuando las muestras biológicas a analizar, son líquidos como suero, líquido cefalorraquídeo, orina: SELDI-TOF
13. De las siguientes bases de datos, elige cuál es específicamente para investigar acerca de proteínas: PDB
14. Técnica que permite conocer la composición elemental o estructura química de una molécula y por tanto identificarla: espectrometría de masas
15. Selecciona el orden adecuado para analizar los componentes de una proteína, detalladamente la técnica MALDI-TOF: muestra cocristalizada, laser, desorcion/ionizacion, tubo de vuelo, masa/carga, detector, espectro
16. Se le llama así a la sustancia utilizada como indicador de un estado biológico en particular: biomarcador
17. La epigenética está relacionada con la inactivación génica mediante alguno de los siguientes mecanismos, elige el que corresponda: metilación de citosinas
18. Es una variante génica presente en 1% de la población o más: polimorfismo
19. Es una disciplina que estudia el efecto de los fármacos sobre la expresión del genoma en un individuo: farmacogenómica
20. Se llama así cuando un aminoácido alcanza un valor de pH en donde existe la misma cantidad de cargas negativas que de positivas: pI
21. Iniciales de la técnica molecular de identificación que principalmente se utilizó en genética forense y que requería el uso de enzimas de restricción, pero que se cambió porque su desventaja principal es que requiere una gran cantidad de muestra de DNA para realizar la prueba: STRs
22. Definición de modificación postraduccional: Es un cambio químico ocurrido en proteínas después de su síntesis por los ribosomas
23. Una enfermedad relacionada con mutaciones en el gen del colágeno tipo I. Ocasiona huesos quebradizos y deformaciones en el esqueleto, entre otros: Osteogénesis imperfecta
24. Es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en respuesta a determinados fármacos: farmacogenética
25. La electroforesis bidimensional se utiliza para separar una mezcla compleja de proteínas en base a dos parámetros muy importantes, que son: El punto isoeléctrico (pH) para cada proteína y a la masa de las proteínas.
26. Cada proteína presenta un patrón muy específico de péptidos tras digerirla con proteasas concretas que cortan por sitios específicos. Este patrón también se conoce como: huella peptídica
27. Se utiliza para romper los enlaces peptídicos que unen a los aminoácidos, unidades de las proteínas: tripsina
28. Técnica utilizada para separar mezclas complejas de proteínas: electroforesis bidimensional
29. Todos son objetivos que tuvo el proyecto del genoma humano, excepto: Transferencia de tecnología relacionada con el tema, al sector privado
30. Es el conjunto de alelos de SNP´s que están asociados en una región cromosómica y que por tanto se heredan juntos: haplotipo
31. Copias inactivas de un gen, no funcionales por acumulación de mutaciones durante la evolución: genes saltarines
32. Los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt), se utilizan para: definir poblaciones genéticas

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