Genes codificadores de proteínas

Estructura de los genes

Tradicionalmente, un gen se ha definido como un segmento de DNA que codifica para un polipéptido o para una molécula funcional de RNA.

Recientemente, sin embargo, los nuevos descubrimientos han alterado radicalmente esta visión, obligándonos a adoptar una definición bastante más vaga. De acuerdo con ello, un gen es una secuencia de DNA genómico o de RNA que es esencial para especificar una determinada función. Para llevar a cabo su función el gen no necesita ser traducido a proteína, y a veces ni siquiera necesita ser transcrito.

Genes codificadores de proteínas

Eucariotas

Un gen eucariota standard codificador de proteína tiene la estructura que se muestra en la Figura 3 (Li & Graur, pp. 7)

En el flanco 5' se sitúan los promotores (región promotora):

TATA box (19-27 bases antes del punto de comienzo de la transcripción).

CAAT box (situada aún más arriba).

Una o más copias de la caja GC, que rodean la caja CAAT.

Las cajas CAAT y GC controlan la unión inicial de la RNA-polimerasa, mientras que la caja TATA controla el punto de comienzo de la transcripción.

En el flanco 3' se situan los terminadores de transcripción y el sitio de poliadenilación (cola de poly-A).

No es posible definir exactamente donde comienza y donde acaba un gen, es decir, donde empieza el flanco 5' y donde acaba el 3'.

La transcripción comienza en el sitio de inicio de la transcripción (el sitio cap en el transcrito de RNA) y acaba en el sitio de terminación de la transcripción (terminador) que puede coincidir o no con el sitio de poliadenilación. Es decir, que a veces la transcripción puede terminar mucho más abajo del sitio de poliadenilación.

El transcrito primario (pre-mRNA) contiene regiones 5' y 3' que no se van a traducir, exones e intrones (estos últimos tampoco se van a traducir, se eliminan en el proceso de splicing o de maduración del RNA). Todas las secuencias genómicas que permanecen en el RNA maduro después del splicing se consideran exones. Los exones, o partes de exones, que se traducen forman la llamada región codificadora.

Hay varios tipos de intrones, según el mecanismo que se utilice para eliminarlos del pre-mRNA. Aquí nos referiremos a los intrones de genes nucleares que son transcritos por la RNA-polimerasa II y que se cortan enzimáticamente en el proceso de maduración del RNA.

Los sitios de unión (splicing) de intrones y exones son el sitio donante (5') y el sitio aceptor (3'). La inmensa mayoría de los intrones nucleares de eucariotas comienzan con GT y acaban con AG (regla GT-AG).

El número de intrones varía mucho de un gen a otro. Algunos genes tienen varias docenas de intrones, algunos de los cuales pueden alcanzar una longitud de varias Kb. Otros genes, como los de las

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