Genetica Forense

La Genética forense es una especialidad de la Genética que incluye un conjunto de

conocimientos de Genética necesarios para resolver ciertos problemas jurídicos. Los

tipos de pericia más solicitados al laboratorio de Genética forense por los tribunales

son casos de investigación biológica de la paternidad, pericias de criminalística

biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de

sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de identificación.

La Genética forense comenzó con el descubrimiento en el año 1900 por Karl

Landsteiner del grupo ABO1

y con la demostración de su herencia de este grupo en

1910. Poco después (1912) fue utilizado ya en casos de investigación biológica de la

paternidad y pronto en el análisis de vestigios biológicos de interés criminal como

manchas de sangre.

Nuevos antígenos eritrocitarios polimórficos, esto es con una proporción significativa

de variantes alélicas en la población, y que se heredaban de forma mendeliana simple

como el Rh, MNSs o Duffy fueron progresivamente incorporados al panel de

marcadores genéticos de que disponíamos los genetistas forenses.

La aparición de polimorfismos proteicos y enzimáticos de eritrocitos y leucocitos

analizados por técnicas electroforéticas supuso, principalmente a partir de 1960 se

dispusiese de marcadores más informativos y más objetivos.

La introducción de los antígenos del sistema mayor de histocompatibilidad, HLA,

supuso una gran revolución en la prueba biológica de la paternidad a partir de 1970

Esta subespecialidad se centra básicamente en tres áreas:

Investigación de la paternidad: Impugnación por parte del supuesto padre o reclamación por parte de la madre y/o del hijo.

Criminalística: Asesinato y delitos sexuales (violación sexual). Se analizan restos orgánicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).

Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restos del zar Nicolás II de Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con los niños desaparecidos durante la dictadura militar).

Los marcadores genéticos que se utilizan actualmente están constituidos por regiones de ADN repetitivo que presentan una gran variabilidad de tamaño entre los distintos individuos de una población. Estas regiones como ya hemos dicho, se conocen con el nombre de regiones polimórficas. El principio básico de estos polimorfismos genéticos de estas regiones reside en la variación del número de veces que se repite en tándem una secuencia determinada (una repetición en tándem es una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente, en un locus específico). Según esto se clasifican en:

VNTR (acrónimo inglés: Variable Number of Tandem Repeats: número variable de repeticiones en tándem). Son locus cuyos alelos difieren por tener un número variable de repeticiones en tándem. Un ejemplo de VNTR en humanos es una secuencia de ADN de 17 pb que se repite entre 70 y 450 veces en el genoma. El número total de pares de bases en ese locus puede así variar entre 1190 y 7650. Ventajas de estos polimorfismos:

Son muy variables en la población: los perfiles de ADN varían de una persona a otra, por tanto podemos afirmar que no existen dos personas con el mismo número de repeticiones en tándem. Cuando se comparan los perfiles de un solo locus VNTR para individuos no relacionados entre sí, habitualmente son diferentes. No obstante, es posible que dos personas tengan el mismo perfil en uno o dos loci por casualidad. Sin embargo, la probabilidad de que dos personas tengan el mismo perfil de ADN en 4, 5 o 6 loci VNTR diferentes es extremadamente baja. Cuando se usan los perfiles de ADN con fines medico-legales, se analizan de 4 a 6 loci VNTR diferentes.

El número de repeticiones es heredable. Dado que recibimos un cromosoma de cada tipo del padre y otro de la madre, tendremos un número de repeticiones proveniente de éste y otro de ésta. En forma de esquema, consideremos los individuos A y B. Supongamos que existen dos hipotéticos VNTR, uno de ellos en una cierta región del cromosoma 6 y otro en el 15.

Existen dos tipos de polimorfismos de repetición de uso en diagnóstico genético, los VNTR-minisatélites y los VNTR-microsatélites.

Los VNTR-minisatélites o MVR (minisatellite variant repeats) son loci que corresponden a secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucleótidos (sobre 30 pares de bases) repetidas en tándem. El número de dichas repeticiones varía de cromosoma a cromosoma. La singularidad más especial de este tipo de polimorfismos está en que cada loci puede presentar muchos alelos distintos (tantos como repeticiones), sin embargo presentan

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