Genetica. La enfermedad de Huntington
Enviado por OscarDiaz4 • 13 de Marzo de 2020 • Ensayo • 483 Palabras (2 Páginas) • 151 Visitas
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La enfermedad de Huntington se encuentra en todos los países del mundo. Es una enfermedad familiar, transmitida de padres a hijos por medio de una mutación o contiene un error ortográfico del gen normal. Es decir que con tan solo un gen anormal (unidad básica de la herencia), esta es la que produce la EH. Como se sabe los genes están compuestos del ácido desoxirribonucleico (ADN). Está compuesto por dos pares de sustancias químicas llamadas bases.
Los genes están acomodados en ubicaciones precisas junto con 23 pares de cromosomas parecidos a barras. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo y otro por parte del padre. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, excepto por un par, este par es el que determina el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y En los hombres. El gen que produce esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o “autosómicos “, que colocan a los hombres ya las mujeres en el riesgo idéntico de contraer la enfermedad.
En los genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (unos de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar una enfermedad. Según el esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama portador. Solo se necesita que uno de los padres sea portador para que el niño herede una enfermedad.
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El gen depende parcialmente si es recesivo o dominante. Si uno de estos genes es dominante, solo es necesario que unos de los cromosomas apareados produzcan su efecto determinado. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proporcionar copias cromosómicas para que se encuentren el rasgo. Para la EH considera que es un trastorno dominante autosómico debido a que solo una copia del gen defectuoso, heredada de uno de los padres, es necesaria para poder producir la enfermedad.
El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG" (que significa Citosina-Adenina-Guanina), ocurra muchas más veces de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Las personas que tienen 36 a 39 repeticiones de CAG (tamaño intermedio) pueden o no llegar a tener la enfermedad de Huntington, mientras que las personas con 40 o más repeticiones casi siempre desarrollan la enfermedad.
El número aumentado de repeticiones CAG resulta en una versión demasiado grande de la proteína Huntington que se quiebra en varios pedazos que se acumulan y son tóxicos para las neuronas, lo que provoca las señales y síntomas de la enfermedad.
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