Genoma Humano E Importancia De La Genética

Genética es el estudio de las variaciones existentes entre los seres humanos y cómo esas variaciones se transmiten por generaciones. El ADN es la base de la genética. Ésta puede ser influenciable por el ambiente.

El genoma es todo el material genético de un organismo, toda la información necesaria para formar a un organismo y heredar estas características a través de generaciones. El material genético está formado por DNA y se encuentra en cada una de sus células.

El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia.

Los genes pueden sufrir alteraciones, las cuales están relacionadas con cáncer; están predispuestas al desarrollo de mutaciones.

Enfermedad de Huntington es causada por defecto genético en el cromosoma No.4. El padre portador, un 50% de posibilidades que el hijo lo padezca. Enfermedad degenerativa y progresiva.

Enfermedad de Lou Gehrig (esclerosis lateral amiotrófica) enfermedad degenerativa neuromuscular. Se origina cuando células del sistema nervioso motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, alteración en el cromosoma No. 9.

Enfermedad genética no compromete el coeficiente intelectual, no se asocia a retraso metal.

Genoma formado por nuclear (mayoría) y mitocondrial. Del 100% del genoma nuclear solo el 1% es codificable, es decir, producir una proteína. El restante (no codificable) no se tiene con certeza su función.

El número de ADN contenidos en un organismo no se asocia a la evolución del mismo, la cebolla tiene mayor ADN que los humanos, y tampoco el tamaño de un cromosoma influye en el número de genes que contiene, el cromosoma 21 es uno de los más pequeños y contiene el mayor número de genes que todos los demás. (46 cromosomas humano)

El Proyecto de genoma humano está enfocado en conocer las secuencias de las bases del material genético.

Citogenética estudio de los cromosomas, estructura función en todos los niveles, se divide en: Clínica, perinatal hematooncológico.

La genética es un campo de estudio muy amplio el cual es fundamental para conocer enfermedades que se puedan transmitir de padres a hijos, por generaciones. Como trisomía en el cromosoma 21 el cual es el responsable de Síndrome de Down, o monosomia del cromosoma X en mujeres (Síndrome de Turner). Además es esencial si una pareja sufre de infertilidad, conocer las causas de dicha incompatibilidad de la vida de sus genes.

Un campo muy importante que si bien faltan muchos estudios más profundos, es de gran utilidad y relevancia en la ciencia, a través de ella se podrán evitar enfermedades hereditarias, o alteraciones (mutaciones) en el ADN.

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