Genotipo Y Fenotipo

Albinismo: son de caracteres recesivos que se heredan siguiendo la herencia mendeliana. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que oscurecen con la edad, en el momento del nacimiento, los individuos tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con a edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.

Hemofilia: La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior, cuando hay un déficit del factor Vlll de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor lX de coagulación, y la C que es el factor déficit del factor Xl.

Fibrosis quística: cerca de la mitad de los pacientes con FQ son homocigotos para la mutación DF508. Estos individuos muestran la forma clásica de la enfermedad con incremento de electrolitos con sudor, insuficiencia. Pancreática y patología obstructiva pulmonar.

La DF508 por si sola suma 66% de las mutaciones, 40% de los pacientes FQ son heterocigotos mostrando la DF508 en uno de sus alelos y otra mutación en el otro alelo de CFTR.

Enfermedad de Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben a un gen recesivo. Genotipos: AAbb, Aabb (75% dedos sanos y dedos cortos). aabb (25% dedos enfermos y cortos) se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se deben a un gen recesivo

Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington, conocida antiguamente como “Baile de San Vito”, es una enfermedad genética debida a una mutación en un gen dominante que ocasiona una degeneración progresiva del sistema nervioso. Se acompaña de movimiento exagerado en las extremidades. Se trata de una enfermedad mortal, en la que el individuo está afectado con los siguientes genotipos: HH y Hh.

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