Investiga El Fenotipo Y Genotipo De Las Siguientes Enfermedades

Albinismo

Fenotipo: La piel parece normal desde el punto de vista funcional, anatómica. La epidermis tiene sus tres tipos básicos de células (queratinocitos, melanocitos, células de Langerhans) y la renovación celular es fisiológica. Sólo cambia elcolor de , cubriendo uno pigmentaria extremadamente amplio espectro : desde un apigmentato fenotipo a un fenotipo casi normalmente pigmentada, a fin de ser a veces no diagnosticable. En relación a la cantidad de pigmento presente, varía la respuesta de la piel al sol , es decir, la magnitud de la pantalla de protección natural y, en consecuencia, el riesgo de paquidermia, queratosis solar y el cáncer de piel.

● El cabello tiene una estructura anatómica normal, varía sólo de color :. blanco a amarillo pálido, con diferentes tonos de rubio y marrón

● El color de de ' iris varía desde el azul / verde a gris pálido / verde avellana marrón / marrón claro, dependiendo de la cantidad de pigmento presente en el estroma del iris.

Genotipo: La heterogeneidad fenotípica se asocia con la diversidad genética y heterogeneidad alélica

Los genes de pigmentación, hasta ahora asociados con albinismo , la identificación de de albinos medicamente en el que no se detectó ninguna mutación en cualquiera de los genes se sabe están asociados con el albinismo, conduce asumirla presencia de mutaciones en las regiones reguladoras, o intronica aun no explorado, el mismo o la existencia de otros genes, aun no conocidos, asociada con este fenotipo.

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