Genética Genealogía Sanguínea

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          Genética

Genealogía Sanguínea

Anyela Carolina Coral Guzmán

Ingeniería Biológica, Facultad de Ciencias, Universidad Nacional de Colombia Sede Medellín

accoralg@unal.edu.co

Mayo 9, 2017

RESUMEN

Los grupos sanguíneos son sistemas de clasificación de la sangre  basado en los antígenos presentes y la biosíntesis de estos, así el sistema ABO está regido por un gen que posee tres alelos, A, B y O cuya heredabilidad puede ser estudiada mediante las leyes de la genética mendeliana y la codominancia, Además se tiene que la distribución de estos tipos de sangre varía de acuerdo a la población que se evalúe, siendo por lo general el fenotipo O el más frecuente. En el presente trabajo se estudió la probabilidad de herencia del fenotipo O de un individuo, sometiéndolo a una prueba con los antígenos A, B y D, y ayudándose de la información de su núcleo familiar, plasmada en un pedigrí, y los cuadros de Punnet para él y sus ancestros, obteniendo una probabilidad del 100% para el fenotipo O, demostrando que en la familia predominan los homocigotos y que ese fenotipo era el único posible para dicho individuo. Adicionalmente se estudió la distribución de los grupos sanguíneos en  una población muestral correspondiente al curso de Genética 2017-I, para compararlo con las poblaciones de Colombia y del departamento de Antioquia, analizando los datos mediante una prueba de Ji cuadrado se encontró que en ambos casos la frecuencia observada se ajusta a la esperada, y que además muestran un patrón similar de distribución que la población mundial en donde el fenotipo O está por encima del A, seguido de B y finalmente AB.

Palabras Clave: Grupo sanguíneo, herencia, gen, alelo, codominancia, distribución.

1. Introducción 

Los grupos sanguíneos son de vital importancia en las ciencias de la transfusión y el trasplante, fueron descubiertos por Karl Landsteiner en 1900 en Viena y durante la primera mitad del siglo XX sólo se entendían como patrones heredados de reacciones de aglutinación. En los años cincuenta se empezó a entender la estructura y la biosíntesis de los carbohidratos de los antígenos de los grupos sanguíneos y en la década de 1970 las estructuras de algunos carbohidratos de los antígenos se hicieron evidentes[1].

Se sabe que el locus  ABO está en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34.1-9q34.2), y que además, el gen ABO consiste en 7 exones que abarcan alrededor de 18 a 20 pares de kilobases (Kb)[2]. Este gen posee tres alelos que son el A, el B y el O, que varían dependiendo de las sustituciones de nucleótidos, las cuales determinan las cualidades de las enzimas que codifican, así, los individuos A expresan la transferasa A, los individuos B la transferasa B, estas proteínas están implicadas en la síntesis de los antígenos correspondientes, así  los individuos AB expresan ambas actividades  y los individuos O ninguna[3].

Los antígenos del sistema ABO están compuestos por azucares que sobresalen de la superficie de los eritrocitos unidos a la ceramida, confiriéndole especificidad a cada antígeno ABO[4]. Estos antígenos se expresan con modelos simples de herencia mendeliana, con rasgos dominantes (A y B) que pueden presentar fenómenos de codominancia, y rasgos recesivos (O)[5].

El conocimiento de las frecuencias de los grupos sanguíneos es relevante e indispensable para instituciones como los bancos de sangre y organismos encargados de la recolección o distribución de los componentes sanguíneos a los diferentes servicios de transfusión [6]. La distribución de los cuatro grupos sanguíneos A, B, AB y O varía en las diferentes poblaciones en el mundo y depende de la frecuencia de los tres alelos del gen ABO en las poblaciones, siendo más frecuente el grupo O, seguido del grupo A, grupo B y grupo AB [4]. En Colombia, por ejemplo, la distribución de los grupos sanguíneos ABO varía de acuerdo con las etnias, donde se tienen blancos, mulatos, mestizos, negros e indios, presentando un modelo trihíbrido por la mezcla de las razas negra, caucásica e indígena [7].

En el presente trabajo se comprobó la heredabilidad del gen ABO en una familia específica, teniendo en cuenta que está regido por las leyes de la genética clásica y la codominancia, mediante la comparación del fenotipo esperado con el observado, gracias a cálculos de probabilidad, que se realizarán con ayuda de un pedigrí o genograma y los cuadros de Punnet. Adicionalmente, se tomarán las frecuencias de los tipos de sangre de una población muestral y se compararán con las frecuencias reportadas para Colombia y el Valle de Aburrá.[pic 2][pic 3]

2.  Materiales y métodos 

Inicialmente se tomó una muestra de sangre del individuo problema con ayuda de una aguja hipodérmica,  con la cual se realizó una punción en uno de los dedos, para poder llevar una gota de fluido a cada uno de los tres pozos, a los cuales previamente se les había adicionado un anticuerpo  antiA, antiB o Rh, así, de acuerdo a la presencia o ausencia de coagulación fue posible determinar el grupo sanguíneo al cual pertenecía. Posteriormente se procede a recopilar información familiar tras las generaciones con su correspondiente tipo sanguíneo, con el fin de generar un pedigrí, a partir del cual, se calculan las probabilidades de que el individuo tenga ese grupo sanguíneo, suponiendo que aún no nace.

Adicionalmente, se toman datos del tipo de sangre de los individuos de la población muestral, que para el caso pertenecen a los estudiantes del curso de Genética 2017-I, a partir de estos datos, se calculó el porcentaje de los grupos sanguíneos dentro de esta población con el fin de comparar con los porcentajes de todo el país y del Valle de Aburrá.

3. Resultados 

Con las muestras de sangre tomadas al individuo, se observó que no se presentaba aglutinación en los pozos con antígeno A y B, confirmando que se su grupo sanguíneo es el O, además gracias a la prueba de Rh se complementó la información, conociendo que la sangre de este individuo es de tipo O+.

En la Figura 1 se puede observar la genealogía sanguínea del grupo familiar del individuo (III3).

Gracias a la información aportada por el pedigrí se procede a calcular la probabilidad del individuo de nacer con ese grupo sanguíneo, PIII,3(OO), suponiendo que aún no naciera, para ello, y debido a la variabilidad que se observa en la familia materna, se asume que el parental I4 es heterocigótico (AO). Así:

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Por tanto, para encontrar este valor se deben conocer las probabilidades de que los individuos 6 y 7 de la segunda generación sean homocigóticos recesivos con genotipo (OO). Para ello se asume que los parentales de la generación I tiene una probabilidad de 1 para sus genotipos, entonces:

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