HIDROXIAPATITA

INTRODUCION

El síndrome de hiperostosis o también llamado tenanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es una condición rara caracterizada por discapacidad intelectual, displasia ósea esclerosante, anomalías craneofaciales y dentales distintas, piel suelta y anomalías de las extremidades distales, particularmente braquidactilia y sinflangismo. Los pacientes tienen múltiples anomalías radiográficas debido a la hiperostosis generalizada progresiva que afecta el cráneo, las vértebras y las diáfisis de los huesos tubulares, lo que lleva a un retraso grave del crecimiento.

ETIMOLOGIA

Su nomenclatura se debe a que fue descrito originalmente por Lenz y Majewski en 1974

HISTORIA

El Síndrome de Lenz-Majewski (LMS), también conocido como enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski (LMHD), fue descrito originalmente por Lenz y Majewski en 1974 como un informe del caso de un niño de dos años que presentaba múltiples anomalías en el desarrollo, incluido el intelectual discapacidades, esclerosis esquelética progresiva, cutis laxa, displasia del esmalte dental y desarrollo anormal en cráneo y dedos. Posteriormente se han informado casos adicionales con presentaciones clínicas similares, pero algunos de los síntomas no están igualmente presentes en todos los pacientes

EPIDEMIOLOGIA EN EL MUNDO Y EN COLOMBIA.

Tiene una  prevalencia de <1 / 1 000 000 000

Es un síndrome muy raro y hasta el momento se han reportado nueve casos en la literatura.

DESCRIPCION DE LA MUTACION, Y SI ES HEREDITARIA O NO.

El síndrome de Lenz-Majewski (LMS) se caracteriza por osteosclerosis e hiperostosis del cráneo, vértebras y huesos tubulares, así como anormalidades craneofaciales, dentales, cutáneas y digitales. Anteriormente descubrimos que LMS es causado por mutaciones sin sentido dominantes de novo en el   gen PTDSS1, que codifica la fosfatidilserina sintasa 1 (PSS1). Las mutaciones que causan LMS dan como resultado una ganancia de función, lo que lleva a una mayor actividad enzimática y bloquea la inhibición del producto final de PSS1

Es la primera enfermedad humana conocida causada por el metabolismo alterado de fosfatidilserina.

La heredabilidad puede dar por la herencia esporádica, autosómica dominante. Y Todos los casos reportados del síndrome de Lenz-Majewski han ocurrido de novo

CARACTERISTICAS CLINICAS

Majewski (2000) informó el seguimiento del paciente original con síndrome de Lenz-Majewski informado por Lenz y Majewski (1974). A la edad de 2.5 años, el paciente tenía una fontanela anterior agrandada, una sutura metópica abierta y un hipertelorismo marcado, paladar alto, dientes cortos, amarillos, cariados y apariencia progeroide. Tenía cuello corto, clavículas anchas, aumento del patrón venoso de la frente y el tórax. A la edad de 9,5 años, ella habló algunas palabras y fue entrenada para ir al baño. El examen radiológico mostró displasia de cadera, hiperostosis del cráneo y sinostosis del cuarto y quinto metacarpianos. A los 30 años, tenía 120 cm de altura y una discapacidad mental grave. Los labios y la lengua eran gruesos, los dientes eran cortos y la mandíbula estaba agrandada. Tenía desarrollo normal de los senos, escasa grasa subcutánea. .Majewski (2000) concluyó que la hiperostosis y la osteosclerosis generalizada son progresivas en el síndrome de Lenz-Majewski.

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