Herencia Extra-Cromosómica

Herencia Extra-Cromosómica

También llamado herencia citoplasmática, El fenómeno ocurre porque hay ciertos organelos, mitocondrias y cloroplastos (en las plantas), que tiene sus propios genes y que pueden reproducirse independientemente. Transmisión vertical de caracteres hereditarios por el DNA de organelos citoplasmáticos como la mitocondria, cloroplastos y plastidios o por parásitos intracelulares tales como VIRUS y PLÁSMIDOS, En las células animales, existe una herencia citoplasmática además de la nuclear: el ADN mitocondrial. Esta herencia se produce por vía exclusivamente materna, ya que es el óvulo el que aporta el citoplasma, con sus organoides, para formar la cigota. Por otro lado, las células reproductoras masculinas (esperma o polen) consisten casi exclusivamente en un núcleo. Los organelos citoplásmicos no se heredan, por tanto, vía paterna. A la herencia mitocondrial frecuentemente se le denomina herencia materna, pero debe diferenciarse de la herencia materna transmitida por los cromosomas.

Síndrome de Cri-du-chat

El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo, la incidencia del síndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos). La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material genético en el cromosoma 5. Más concretamente, existe una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) para la deleción, ya que el homocigoto es inviable, es decir incompatible con la vida. Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gravedad, serán el número de alteraciones; el coeficiente intelectual será menor al igual que su estatura y peso al nacer.

Síndrome Di George

El Síndrome Di George es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto. Los tejidos que dependen de un solo grupo de células embriónicas para su desarrollo fetal normal son llamados “campos”. Aunque los tejidos y órganos que al final se desarrollan de un “campo” pueden parecer no estar relacionados en un niño totalmente formado, si están relacionados ya que se han desarrollado de los mismos tejidos embriónicos o fetales. La mayoría de los pacientes con el Síndrome Di George tienen una pequeña supresión en una parte específica del cromosoma número 22 en la posición 22q11.2. Por lo tanto, otro nombre para este síndrome es el de síndrome de supresión 22q11.2. No todos los pacientes con el síndrome Di George muestran la misma implicación de órganos. Un órgano dado puede no estar involucrado, o estar involucrado de una manera tan ligera que el órgano aparenta ser normal. Los parientes con el Síndrome Di George pueden tener uno o todos los siguientes:

• Apariencia Facial

• Anormalidades de la glándula paratiroidea

• Defectos del corazón

Síndrome de X Frágil

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es la causa hereditaria, es decir que se pasa de padres a hijos, más frecuente de discapacidad intelectual (conocida

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