Hiponatremia

HIPONATREMIA

La concentración plasmática de Na+ menor de 135 mmol/L suele indicar un estado hipotónico.

En algunos casos de hiponatriemia, la osmolalidad del plasma puede resultar normal o alta.

La hiponatriemia isotónica o ligeramente hipotónica puede observarse como complicación

Cuando se absorbe gran cantidad de las soluciones isoosmóticas (manitol) o hipoosmóticas (sorbitol o glicina)

Hiponatriemia de dilución.

Hiponatriemia hipertónica puede deberse a hiperglucemia o, en ocasiones, a la administración de manitol.

Hay cuatro variables de laboratorio que proporcionan información y permiten “restringir” el diagnóstico diferencial de la hiponatriemia:

1) la osmolalidad del plasma,

2) la osmolalidad urinaria,

3) la concentración del Na+ en orina y

4) la concentración de K+ en orina.

TRATAMIENTO

1) Elevar la concentración plasmática de Na+, al restringir la ingestión de agua y facilitar la pérdida de agua

2) Corregir el trastorno primario.

En general, la hiponatriemia leve y sin síntomas tiene poca importancia clínica y no exige tratamiento.

La restricción de agua es también un elemento del tratamiento de la hiponatriemia que acompaña a la polidipsia primaria, a la insuficiencia renal y al SIADH.

La aparición reciente de antagonistas no peptídicos de la vasopresina ha introducido un nuevo tratamiento selectivo de la hiponatriemia euvolémica e hipervolémica.

HIPERNATREMIA

La hipernatriemia se define como la concentración de Na+ en plasma mayor de 145 mmol/L.

La hipernatriemia constituye un estado de hiperosmolalidad.

La hipernatriemia puede deberse a un aumento primario del Na+ o a déficit de agua.

Los dos elementos que componen la respuesta adecuada a la hipernatriemia son la mayor ingestión de agua estimulada por la sed y la eliminación de un volumen mínimo de orina concentrada al máximo, y que refleja la secreción de AVP por reacción a un estímulo osmótico.

Las causas de la pérdida de agua libre pueden ser renales o extrarrenales.

Estas últimas pueden depender de la evaporación del agua por la piel y el aparato respiratorio (pérdidas insensibles) o de pérdidas por el aparato digestivo.

Las pérdidas de agua por el riñón son la causa más frecuente de hipernatriemia y se deben a diuresis osmótica o inducida por fármacos, o a diabetes insípida.

La causa más frecuente de diuresis osmótica es la hiperglucemia y la glucosuria de la diabetes mellitus mal compensada.

La administración de manitol por vía intravenosa y el aumento de la producción endógena de urea (dieta rica en proteínas) también pueden producir diuresis osmótica.

Los principales síntomas de la hipernatriemia son neurológicos y consisten en alteraciones del estado de conciencia, debilidad, irritabilidad neuromuscular, déficit neurológicos focales y, en ocasiones, coma o convulsiones.

También puede haber poliuria o sed.

HIPO KALEMIA

HIPOCALCEMia

Disminución de las concentraciones de calcio total por debajo de la cifra de referencia (8.5 mg/dl).

ETIOLOGÍA

CLÍNICA

Asintomática.

Crisis de Tetania: Espasmos carpopedales, laringoespasmo y crisis convulsivas focales o generalizadas.

Sintomatología neuromuscular: Temblores localizados, hiperreflexia, parestesias, calambres, contracturas musculares).

Hipocalcemia crónica:

Oftalmológicas: Cataratas subcapsulares, edema de papila.

Cutánea: Piel seca, fragilidad ungueal.

Dentales: Retraso en la aparición de la dentición, hipoplasia dental, alteraciones del esmalte.

Cardiovascular: Intervalo QT alargado, IC.

Neurológica: Pseudotumor cerebral, amnesia, síntomas psicóticos.

Abdominales: Dolor y diarrea.

TRATAMIENTO

Infusión IV con Gluconato de Calcio:

Bolo de 1-2 g en 50 ml de Glucosada al 5%.

¡ENFERMEDAD DE BASE!

HIPERCALCEMIA

Se desarrolla cuando el flujo de calcio desde el hueso y/o intestino excede la capacidad de eliminación renal del mismo. Ca >10.5 mg/dl.

clínica

Suele ser asintomática por debajo de 12 mg/dl y sintomática por encima de 14 mg/dl.

Gastrointestinales: Estreñimiento, anorexia, náuseas, vómito, pirosis retroesternal, úlceras pépticas, pancreatitis).

Renales: Poliuria, nicturia, polidipsia, hipercalciuria, nfreocalcinosis, nefrolitiasis, IR).

Neuromusculares: Mialgias, artralgias, osteopenia, fracturas patológicas, osteítis fibrosa quística.

Cardiovasculares: HTA, arritmia, T ancha y QT corto.

Somáticas: Pérdida de peso.

diagnóstico

TRATAMIENTO

PRIMER PASO:

Hidratar con Solución Salina al 0.9% al doble del requerimiento basal del paciente por 24-48 h.

Furosemide 1-2 mg/kg/dosis.

Vigilar electrolitos.

SEGUNDO PASO:

Calcitonina a 4-8 UI/kg cada 6-12 h vía SC o IM.

Metilprednisolona IV a 2mg/kg/día.

Restringir ingesta de calcio y vitamina D

SX DE BARTER

Los síndromes de Bartter y Gitelman son trastornos hereditarios caracterizados por una reducción marcada del transporte de sales por el asa ascendente gruesa de Henle. Los pacientes con el

síndrome de Bartter presentan grandes pérdidas renales de agua, hipotensión arterial, alcalosis

metabólica, hipokalemia e hipercalciuria y tienen un riesgo alto de sufrir nefrolitiasis. Estudios

recientes han permitido subdividir el síndrome de Bartter en cinco tipos de acuerdo con el defecto

genético y el fenotipo. El tipo 1 es causado por una mutación en el gen que codifica para el

cotransportador cloro-sodio-potasio; el tipo 2 se debe a una mutación en el gen que codifica para el canal de potasio ROMK. Estas dos variantes genéticas se denominan conjuntamente síndrome de

Bartter neonatal por el comienzo temprano de los síntomas, con polihidramnios materno, prematuridad, poliuria grave y nivel elevado de prostaglandina E2. El tipo 3, conocido como síndrome de Bartter clásico, es causado por mutaciones en el gen que codifica para el canal de cloro CLC-Kb; se detecta desde la niñez con retardo del crecimiento, poliuria, polidipsia y anorexia. El tipo 4 seasocia a sordera neurosensorial y se caracteriza por una mutación en el gen que codifica para la proteína Barttin la cual hace parte de los canales de cloro CLC-Kb y CLC-Ka; el tipo 5 se debe a una mutación en el gen que codifica para un receptor de calcio ubicado en la membrana basolateral del asa ascendente de Henle; estos pacientes, además de los síntomas comunes a los de otros tipos,presentan déficit de paratohormona. Tx indometacina

SX DE LIDDLE

INTRODUCCIÓN

Pseudohiperaldosteronismo

Es una tubulopatía primaria poco frecuente

Autosómica dominante

Se asocia hipertensión arterial con hipocaliemia, alcalosis metabólica y supresión de las secreciones de renina y de aldosterona

ETIPATOGENIA

Causada por mutaciones en los genes SNCC1B y SNCC1G.

Hiperfunción del canal con aumento de la reabsorción de Na.

Expansión del volumen e HTA.

ENaC (Canal epitelial de Na sensible a Amilorida)

Mutaciones en el extremo C-terminal de las subunidades beta y gamma  región motivo PY

Actividad regulada por dos mecanismos

Cambios en el tiempo en que están abiertos.

Número de canales insertos en la membrana (síntesis y degradación).

Estas mutaciones dificultan la interacción del ENaC con la proteína Nedd4 (E3 ligasa) y su posterior degradación por el sistema ubiquitina-proteosoma.

DIAGNÓSTICO

Triada clásica:

Hipertensión

Hipokalemia Edad jovén

Alcalosis metabólica

Análisis de electrolitos en sangre y orina,

* Niveles plasmáticos normales o disminuidos de renina y

aldosterona

* Altos niveles plasmáticos de sodio, excreción urinaria

elevada de potasio.

Análisis genético!!  Confirmatorio

TRATAMIENTO

Amiloride: 0.4-0.625 mg/kg/día VO. (1-17 años)

Triamterene: 1-2 mg/kg/día VO c/12hr.

Reducción de la presión sanguínea.

Corrección de la hipokalemia.

Corrección de la alcalosis metabólica.

SX DE APORT

Definición: Es una enfermedad hereditaria, progresiva, caracterizada por anormalidades en las membranas basales.

Mutaciones en la colágena tipo IV.

Se caracteriza clínicamente por la presencia de hematuria, que progresa a insuficiencia renal, sordera neurosensorial y alteraciones oculares.

Prevalencia --> 1:50,000 población general.

Frecuencia --> 2.7% en niños

Las diversas mutaciones y modos de transmision del SA son responsables de la heterogenicidad de las caracteristicas clinicas.

Manifestaciones Clínicas

RENALES

Característica ultraestructural: Alternancia entre engrosamiento y adelgazamiento de la MBG del riñón.

Hematuria macro o microscópica.

Proteinuria --> Frecuente en varones. Aumenta con la edad.

Hipertensión arterial --> Incidencia aumenta con la edad u gravedad de la nefropatía.

Evolución depende el género y el factor genético: SALX  Hombres: IR Crónica terminal. Mujeres: Curso benigno, evolución

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