Inmunologia

Síndrome de Dravet

- SCN1A: 2q24.3

- SCN1B: 19q13.1

- GBRBG2: 5q34

- PCDH19: Xq22.1

Tipo de herencia: De novo o autosómica dominante.

En cav. Oral: hiperplasia gingival, xerostomía, caries, gingivitis, periodontitis, maloclusion y desmineralización e hipoplasia del esmalte

Síndrome: Crouzon

Tipo de herencia: Autosómica dominante

Genes afectados: FGFR2 y FGFR3

Ubicación de los genes: 10q22 y 10q23

En cavidad oral: Mandibula grande y sobresaliente, apiñamientos y malposiciones dentarias y paladar hendido

nombre del simdrome: ELLIS VAN CREVELD

gen: EVC Y EVC2

ubicacion del gen: 4P16.1

problemas en cavidad oral: dientes neonatales, hipodonsia, dientes conicos

tipo de herencia: autosomica recesiva

Nombre: Osteogenesis imprefecta (OI)

Genes: COL1A1 Y COL1A2

ubicacion: col1a1 ( 7q21,31) col1a2 ( 17q 22,1)

Importancia del gen: sintesis colagena tipo 1

Patologia boca: dentinogenesis imperfecta

Herencia: autosomica dominante y recesiva

nombre: enfermedad de parry- rombert

gen: TTPA

importancia del gen : codifica proteina para la sintesis de la vitamina E.

ubicacion: 8q 12.23

problemas en cavidad oral: musculos masticatorio delgados, atrofia lingual.

NOMBRE DEL SINDROME: QUERUBISMO También conocida como “Enfermedad quística multilocular familiar de los maxilares”

gen: SH3BP2

Importancia del gen: es responsable para la producción de un tipo de proteína que ayuda en la trasmisión de señales químicas de diversas células para un proceso conocido como remodelación ósea y las células de ciertos sistema inmune la falta de esta proteína causa la enfermedad.

Ubicación del gen: 4P16.3 que afecta solo a los maxilares

Problemas cavidad oral: la agenesia dental, la falta de erupción, el desplazamiento, la resorción de la raíz y maloclusiones

Tipo de herencia: Autosómica dominante

nombre del simdrome: Waardenburg

gen: Pax 3

Importacia del gen: Regir el desarrollo de los derivados de la cresta neural que contribuyente a las estructuras osteocartilaginasas de la cara

ubicacion del gen: 2q35

problemas en cavidad oral: paladar endido, displacia en el canto interno del ojo, ( problemas osteocartillaginosos)

tipo de herencia: Dominante

nombre del simdrome: CHEDIAK-HIGASHI

gen: es CHS1 tambien llamado LYST

Importacia del gen: regulador del trafico o transporte lisosomal

ubicacion del gen: 1q42

problemas en cavidad oral: enfermedad periodontal y gingivitis

tipo de herencia: autosomica recesiva

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