Investigacion De Frontera

El genoma humano, un nuevo paradigma para la reflexión sobre la ciencia

En el siglo veinte ha habido importantísimos descubrimientos científicos e innovaciones tecnológicas que han afectado de forma muy notable a las relaciones interindividuales, a las estructuras sociales y al desarrollo económico, por lo general con efectos beneficiosos. En el umbral del nuevo siglo destacan las aportaciones de la Biología y la Medicina y de las Nuevas Tecnologías de la Información y la Comunicación.

En efecto, el desarrollo de la Biología Molecular a lo largo de las últimas décadas ha sido enorme y prometedor. Todo ello está siendo posible gracias a varias acciones de investigación sobre el genoma humano. Algunas de ellas fueron coordinadas internacionalmente y se conocen como el "Proyecto Genoma Humano".

El genoma humano se está viendo favorecido como consecuencia de la culminación del objetivo principal que perseguía el Proyecto Genoma Humano: la secuenciación completa del ADN humano y la cartografía linear de los genes en los cromosomas. En la actualidad, la comunidad científica tiene entre sus objetivos mediatos o inmediatos profundizar en el conocimiento de las características del ADN humano y de sus componentes integrantes, en particular de los genes, y en relación con éstos el de sus funciones y su concreta participación respectiva en la transmisión de la herencia biológica. Como consecuencia de ello podrá avanzarse también en la identificación de los genes responsables de la aparición de determinadas enfermedades (genes deletéreos), así como de los mecanismos de su manifestación, de su transmisión y de su posible tratamiento o prevención y, en fases mucho más avanzadas y tardías de la investigación, tal vez incluso cuáles podrían influir en la aparición de ciertas tendencias, habilidades o capacidades de las personas.

Una de las características más peculiares de la información genética es su capacidad predictiva, pues su anticipación puede abarcar incluso enfermedades respecto a las cuales el individuo es todavía asintomático, es decir, cuando ni siquiera está padeciendo la enfermedad o todavía no ha manifestado sus primeros síntomas en el momento en el que se somete a las pruebas analíticas pertinentes. Esta capacidad predictiva es especialmente significativa en relación con las enfermedades mono génicas, de las que es responsable un solo gen deletéreo, bien dominante (basta con que uno de los dos heredados de ambos progenitores sea defectuoso para que la enfermedad aparezca), bien recesivo (sería necesario que ambos progenitores transmitiesen el gen deletéreo para que se manifestase la enfermedad; si sólo lo transmite uno de los padres, el hijo será sano, pero portador de la enfermedad.

Los análisis y los diagnósticos genéticos están teniendo una importancia capital también en relación con la reproducción humana, natural o asistida

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