La Genetica

GENERALIDADES DE LA GENÉTICA

Es la ciencia que estudia la transmisión de la información hereditaria de una generación a la siguiente, su objeto de estudio son los genes. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona. Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas.

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes.

Otras características afectadas por la herencia son:

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

• Capacidades mentales

• Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede ser:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).

• Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).

• Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.

• Para la mayoría de los trastornos mono génicos, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.

INFORMACIÓN

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas (2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales o autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.

Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Si un gen es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

• Defectos mono genéticos

• Trastornos cromosómicos

• Multifactoriales

Un trastorno mono genético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos mono genéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos mono genéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos mono genéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia mono genética:

• Autosómico dominante

• Autosómico recesivo

• Dominante ligado al cromosoma X

• Recesivo ligado al cromosoma X

• Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de ambos padres.

Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.

En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.

La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.

En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

• Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")

• Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)

• Fibrosis quística (FQ)

• Fenilcetonuria (FC)

• Anemia drepanocítica

Recesivo ligado al cromosoma X:

• Distrofia muscular de Duchenne

• Hemofilia A

Autosómico dominante:

• Hipercolesterolemia familiar

• Enfermedad de Huntington

Dominante ligado al cromosoma X:

• Raquitismo hipofosfatémico.

• Síndrome de X frágil.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos abarcan:

• Síndrome de Down.

• Síndrome de Klinefelter.

• Síndrome de Turner.

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Muchas

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