La enfermedad de Huntington (EH)
Enviado por ANAYELI26 • 29 de Agosto de 2013 • Informe • 260 Palabras (2 Páginas) • 407 Visitas
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
La EH se llama trastorno dominante autosómico debido a que sólo una copia del gen defectuoso, heredada de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, se tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad.
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