La esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.

Las neuronas motoras son las células nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la médula espinal, que sirven como unidades de control y enlaces de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a cada músculo en particular. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar el movimiento voluntario.

La ELA ocasiona debilidad con un rango amplio de discapacidades (vea la sección titulada "¿Cuáles son los síntomas?"). Eventualmente quedan afectados todos los músculos bajo control voluntario y los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafragma y de la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin un ventilador o respirador artificial. La mayoría de las personas con ELA mueren de fallo respiratorio, generalmente entre 3 a 5 años a partir del comienzo de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más.

Ya que la ELA afecta solamente las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora la mente, personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos y de las funciones de la vejiga y los intestinos.

¿A quién le da ELA?

Unos 20.000 americanos tienen ELA y se estima que se diagnostican otras 5.000 personas anualmente con esta enfermedad en los Estados Unidos. La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo entero y afecta a personas de todas las razas y etnias. La ELA generalmente aflige a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero también la pueden desarrollar personas más jóvenes y más viejas. Los hombres son afectados más a menudo que las mujeres.

En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente aleatoriamente sin ningún factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de desarrollar ELA.

Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutación están proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutación SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genéticas no identificadas.

¿Cuáles son los síntomas?

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar. Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche ELA.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los síntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar.

No obstante qué parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen cada vez más problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos tiesos o rígidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia) incluyendo un reflejo superactivo de arqueada. Un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).

Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener señales y síntomas de daño de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque la secuencia de los síntomas emergentes y la tasa de progresión de la enfermedad varían de persona a persona, eventualmente los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos. La dificultad para tragar y masticar lesiona la habilidad del paciente para comer normalmente y aumenta el riesgo de que se atore. Mantener el peso se convertirá en un problema. Debido a que la enfermedad generalmente no afecta su capacidad cognoscitiva, los pacientes se dan cuenta de su pérdida progresiva de funciones, y se pueden angustiar o deprimirse. Los profesionales de la salud deben explicar el curso de la enfermedad y describir los tratamientos disponibles de manera que los pacientes puedan tomar decisiones informadas

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