Las anormalidades cromosómicas pueden ser de dos tipos: numéricas y estructurales.

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

Las anormalidades cromosómicas pueden ser de dos tipos: numéricas y estructurales.

ALTERACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS

Las alteraciones en el número normal de cromosomas pertenecen generalmente a una de las siguientes categorías: Aneuploidías  o Poliploidías.

La aneuploidía es la condición en la que el número de cromosomas presentes en las células de un organismo no es un múltiplo exacto del número haploide n.

Las Aneuploidías son originadas como consecuencia de los errores de no - disyunción que ocurren durante la gametogénesis. Las aneuploidias autosómicas más frecuentes son: Síndrome de Down( Trisomía 21),   Síndrome de Edwards( Trisomía 18), y Síndrome de Pattau( Trisomía 13). Las aneuploidías  gonosómicas  son:Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome XYY (47, XYY), Triple X (47,XXX) y Síndrome de Turner ( 45, X).

Las Poliploidía es una  condición anormal en la que el número de cromosomas de un organismo es un múltiplo exacto del número haploide n, es decir que es una variación en el número de la serie haploide de cromosomas. Si un organismo presenta 3 juegos de cromosomas haploides (3n) será Triploide, si tiene cuatro ( 4n)  será Tetraploide.

Las Poliploidías se pueden originar por :

• ∙        Errores ocurridos durante la gametogénesis.
• ∙        Fenómenos ocurridos durante la fecundación.
• ∙        Errores durante las divisiones mitóticas del desarrollo embrionario.

La poliploidía puede aparecer por mecanismos como la endorreduplicación en la  que no se produce la división del citoplasma después de la duplicación de los cromosomas. Este fenómeno puede ocurrir durante la meiosis o mitosis. Si durante la mitosis de las células germinales ovogonias o espermatogonias los cromosomas se duplican y las cromátides hermanas se separan  pero no hay división del citoplasma , el resultado será una célula que tetraploide que contiene cuatro copias de cada cromosoma. Si esta célula sufre entonces meiosis dará como resultado gametos con número diploide de cromosomas que la eventualmente unirse a un gameto haploide normal producirá un cigoto triploide.  

El origen de un gameto diploide se puede deber también a errores durante la meiosis. Si se produce un error durante la meiosis I, y no hay separación de cromosomas homólogos pueden resultar gametos diploides después de la meiosis II. También aparecerán gametos diploides  en el caso de que todos los cromosomas se desplazaran hacia un mismo polo de la célula después de la separación del centrómero.

Otro posible origen de una poliploidía es la dispermia  o fecundación simultánea de un ovocito haploide por dos espermatozoides haploides.  

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 Características del Síndrome de Down. (Tomado de Griffiths et al. Genética Moderna.1a Ed. McGraw-Hill-Interamericana de España.2000)

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Características del Síndrome de Edwards. (Tomado de Klug W. Cummings M. Conceptos de Genética .5a Ed. Prentice  Hall Madrid.1999)

[pic 3]

Características del Síndrome de Patau. (Tomado de Klug W. Cummings M. Conceptos de Genética .5a Ed. Prentice  Hall Madrid.1999)

[pic 4]

Características del Síndrome de Turner. .(Tomado de Griffiths et al. Genética Moderna.1a Ed. McGraw-Hill-Interamericana de España.2000)

[pic 5]

Características del Síndrome de Klinefelter. (Tomado de Griffiths et al. Genética Moderna.1a Ed. McGraw-Hill-Interamericana de España.2000)

ALTERACIONES ESTUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS 

Los cambios en la estructura de los cromosomas se originan por rompimiento de los cromosomas y reordenamientos de los segmentos resultantes. Esta alteraciones pueden afectar a más de un cromosoma. Las roturas cromosómicas pueden producirse espontáneamente por errores en la replicación o en la recombinación  o también se origina por la acción de un agente físico (radiaciones), un agente químico o biológico.

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