Las enfermedades por inmunodeficiencia primaria (PIDD)
Enviado por odtmv • 12 de Agosto de 2021 • Resumen • 496 Palabras (2 Páginas) • 66 Visitas
Approach to primary immunodeficiency. Devonshire A, Allergy Asthma Proc 40:465–469, 2019
Las enfermedades por inmunodeficiencia primaria (PIDD) se clasifican como inmunodeficiencias combinadas (CID), la severa se caracteriza por la ausencia de linfocitos T con la presencia o ausencia de células B, clínica mente se caracteriza por infecciones frecuentes y de inicio temprano.
La activación y proliferación de células B, el cambio de Ig y la maduración por afinidad requieren la interacción del ligando CD40 expresado en las células T CD4. Una mutación en el ligando de CD40 causa el síndrome de hiper-IgM, que se caracteriza por IgG normal o aumentada, pero niveles disminuidos de otras Ig. Estos pacientes tienen mayor riesgo de contraer infecciones oportunistas como P. jiroveci y cryptosporidium.
Los Sx de deficiencia de anticuerpos, pueden resultar de defectos en el desarrollo de las células B. la agammaglobulinemia manifiesta una ausencia de células B CD19 en sangre periférica. Estos pacientes tienen mayor riesgo a infecciones por bacterias encapsuladas por lo que presentan Otitis media recurrente, como H. influenzae o S. penumoniae. Una revisión retrospectiva encontró que 35% de estos pacientes tienen manifestaciones GI.
La deficiencia de adhesión de leucocitos es el resultado de un trafico deficiente de fagocitos en la circulación, pueden presentar separación retrasada de cordón umbilical, cicatrización deficiente de heridas, neutrofilia e infecciones bacterianas y fúngicas graves.
La falta de complemento C2 y C4, predispone enfermedades como LES. Las infecciones por Neisseria recurrentes, ocurren en individuos con defectos en el complemento C5-C9 asi como la ausencia del factor D y la propidina.
EL diagnostico de PIDD, se considera cuando una persona tiene antecedentes familiares, antecedente de infecciones graves, inusuales, frecuentes o difíciles de manejar.
Las infecciones víricas, micóticas o protozoarias frecuentes pueden sugerir una disfunción de los linfocitos T.
Las infecciones cutáneas por S. aureus y las infecciones por hongos, pueden implicar disfunción de neutrófilos o sx de HIper-IgE.
Defectos en la vía de IL12, se le conoce como mendeliana y enfermedad por micobacterias.
Las enfermedades CID comúnmente causan síntomas antes de los 6 meses, mientras que a disfunción de las células B se vuelve sintomática entre los 6 y 12 meses de edad.
En el examen físico, algunos bebes con PIDD pueden presentar retraso en el crecimiento.
Una biometría hemática completa puede mostrar linfopenia en CID severa. La neutropenia se observa en varios PIDD.
La deficiencia de anticuerpos se evalúa con concentraciones de Ig sérica y la adecuada función de la inmunidad humoral se determina midiendo concentraciones séricas de anticuerpos frente a vacunas mas comunes como tetados, H influenzae y vacuna neumococica.
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