Las mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones,córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.

Causas

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

La acumulación de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomasde las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos.

Clasificación

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:

• Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.

• Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.

• Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.

• Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.

• Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.

• Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.

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