Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en

errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados

mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los

lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas

por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.

Las enzimas lisosomales rompen las largas

cadenas de polisacáridos en unidades menores

dentro del lisosoma. Los fragmentos

resultantes son nuevamente degradados por

hidrólisis secuenciales de sus terminaciones;

las hidrolasas que intervienen en este proceso

son diez y su defi ciencia produce depósito

intralisosomal de glucosaminoglicanos

incompletamente degradados, los cuales son

almacenados en el citoplasma alterando la

fi siología celular.

Epidemiología

En Colombia, y en muchos países del continente,

es difícil el cálculo de la frecuencia de

estas enfermedades, porque generalmente solo

se diagnostican algunos casos que usualmente

corresponden a los casos más graves, siendo

poco diagnosticados los casos leves.

La ocurrencia conjunta en países europeos

se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos

vivos; es más frecuente el tipo III.

La ocurrencia en Australia es 1:107.000

nacidos vivos para síndrome de Hurler,

1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000

para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para

síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome

de Marotaux-Lamy.

Reseña histórica

En 1900 se hizo la descripción del primer

caso de MPS por John Thompson, en Edimburgo.

La primera publicación fue efectuada

por Charles Hunter en 1917: describió dos

pacientes con talla baja, facies tosca, hernia

inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad

corneal. En 1946, Nja aclaró que esa descripción

correspondía a una MPS ligada con

el cromosoma X y fue llamada síndrome de

Hunter.

En 1919, Gertrud Hurler publicó la historia

clínica de pacientes con hallazgos similares

a los de Hunter que adicionalmente tenían

opacidad corneal y retardo mental.

En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido

dermatán sulfato del hígado de dos pacientes

con síndrome de Hurler, recibiendo estas

enfermedades el nombre de MPS.

CCAP

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