MASTOCITOSIS SISTÉMICA (SM)

MASTOCITOSIS SISTÉMICA (SM)

Autor: Bravo Mera Rolando Daniel[pic 1]

Co- Autor: Dr. Jorge Cañarte Alcívar

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UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

Portoviejo, Manabí, Ecuador

Diciembre, 2018

INTRODUCCION

La mastocitosis es una enfermedad caracterizada por la acumulación patológica de mastocitos en uno o más tejidos. Hay dos formas principales: mastocitosis cutánea (CM) y mastocitosis sistémica (SM).

La CM suele ser una enfermedad de la infancia y generalmente se resuelve con la pubertad, mientras que la SM se encuentra en adultos y con frecuencia es persistente (1). Aunque se sabía que la CM invadía la piel poco después de su descubrimiento en 1879 (2), no fue hasta 1949 que la participación extracutánea se informó por primera vez (3). Con las formas agresivas de la enfermedad, puede coexistir un segundo proceso hematológico, como una neoplasia mieloproliferativa (MPN), síndrome mielodisplásico (SMD) o leucemia aguda (4).

La mastocitosis sistémica (SM) es un trastorno clónico del sistema hematopoyético caracterizado por un crecimiento y acumulación anormales de mastocitos en diversos tejidos (5). Su espectro clínico abarca desde una enfermedad leve hasta un curso agresivo con afecciones potencialmente mortales. La Organización Mundial de la Salud clasifica el SM en 6 variantes: SM indolente, SM con enfermedad asociada del linaje no mastiforme hematológico, SM agresivo, leucemia de mastocitos, sarcoma de mastocitos y mastocitosis extracutánea (6). Los pacientes con SM indolente tienen un pronóstico favorable con una esperanza de vida comparable a la de una población sana, y el tratamiento sintomático suele ser suficiente. Sin embargo, las formas más agresivas pueden ser potencialmente mortales, y el tratamiento citorreductor está indicado en la mayoría de los casos.

MARCO REFERENCIAL

Epidemiología

La mastocitosis es una enfermedad rara, con una proporción de hombres a mujeres reportada de 1 a 1: 3. Se estima que hay entre 20,000 y 30,000 personas afectadas en los Estados Unidos. Aunque se ha encontrado que pacientes de todos los orígenes étnicos tienen la enfermedad, la mastocitosis se reporta con mayor frecuencia en los caucásicos. La mastocitosis puede ocurrir a cualquier edad, incluida la infancia, y puede estar presente al nacer (7).

Patogénesis

La mastocitosis sistémica en adultos se asocia con mayor frecuencia con mutaciones somáticas adquiridas en el codón 816 del gen c-Kit, que se detecta más fácilmente en lesiones cutáneas o en aspirados de médula ósea, la mastocitosis cutánea familiar no parece asociarse con las mutaciones del codón 816 c-Kit (8). El kit (CD117), expresado ampliamente en células madre hematopoyéticas y en células progenitoras de potencial múltiple, es parte integral de la diferenciación de los linajes mieloide y linfoide, pero está regulado a la baja en todos los linajes maduros, excepto en el caso de MC (9). Por lo tanto, la señalización del kit es necesaria para el crecimiento, la diferenciación y la función del MC humano.

Criterios diagnósticos

A medida que la comprensión de la SM ha evolucionado, también lo han hecho los sistemas de clasificación utilizados para describir los diferentes subtipos de la enfermedad (10). Esto culminó en 2001 con la publicación de criterios de diagnóstico de consenso y un sistema de clasificación que posteriormente fue adoptado por la Organización Mundial de la Salud (11).

El principal criterio para el diagnóstico de SM según la clasificación de la OMS es la documentación de infiltrados multifocales densos de mastocitos en la médula ósea u otros tejidos extracutáneos, confirmada por inmunohistoquímica de triptasa o tinciones metacromáticas como Giemsa o toluidina azul (12).

Clasificación

En el 2008 la OMS clasifico la mastocitosis dentro de las siguientes categorías: 1. Mastocitosis cutánea (CM); 2. Mastocitosis sistémica indolente; 3. Mastocitosis sistémica con una enfermedad asociada del linaje no hematológico clonal no MC (SM-AHNMD); 4. Mastocitosis sistémica agresiva (ASM); 5. Leucemia de mastocitos; 6. Sarcoma de mastocitos; 7. Mastocitoma extra cutáneo (13).

Pronóstico

Los pacientes con SM indolente tienen un pronóstico significativamente mejor en términos de supervivencia en comparación con otros tipos de SM (14). La esperanza de vida no difiere de la población normal y saludable, y la transformación a una forma más agresiva de la enfermedad ocurre muy raramente en estos pacientes. El pronóstico de SM-AHNMD depende en gran medida del trastorno hematológico acompañante, mientras que la leucemia de mastocitos tiene el peor pronóstico con una supervivencia de menos de 1 año a pesar de los fármacos citorreductores y la quimioterapia (15).

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