METODOS MOLECULARES CANCER

TÉCNICA

FUNDAMENTO

TIPO DE MUESTRA BIOLOGIA

EJEMPLOS COMERCIALES (Kit y/o laboratorio)

PCR

Amplificación de pequeñas cantidades de ADN para la producción de copias de la secuencia de ADN.

Biopsias en piel, Sangre, LCR, Liquido pleural, liquido pericárdico, materia fecal, médula ósea, lavado gástrico, Expectoración (esputo), exudado faríngeo.

Iressa® (gefitinib): Therascreen ® EGFR RGQ Tests for certain deletions and PCR Kit.

Erbitux® (cetuximab); Vectibix® (panitumumab):  The cobas® KRAS mutation test.

Mekinist® (tramatenib); Tafinlar® (dabrafenib): THxID™ BRAF Kit .

Análisis de fragmentos

 Separación por electroforesis capilar de fragmentos fluorescentes de ADN generados y marcados previamente por amplificación por PCR de una región específica que permite identificar inserciones, deleciones y variaciones en el número de copias.

De reacción de PCR (marcada con fluorescencia): Sangre, LCR, Liquido pleural, liquido pericárdico, materia fecal, médula ósea, lavado gástrico, Expectoración (esputo), exudado faríngeo, biopsias en piel, materia fecal.

ThermoFisher SCIENTIFIC: 3500 Genetic analyzer, SNaPshot® Multiplex Kit, GeneScan™ Size Standards.

Marcadores fluorescentes: FAM, TET, HEX y ET-ROX. 

FISH

Buscar la presencia, ausencia, posicionamiento relativo y / o número de ADN específico segmentos bajo un microscopio de fluorescencia.

Sangre, células fetales de liquido amniótico, biopsia de vellosidades coriales, cordocentesis y otros fluidos fetales, tejido fetal, placentario, de neonato o de adulto.

Acute myeloid leukemia: Vysis D7S486/CEP 7 FISH probe kit.

Breast cáncer: DakoCytomation Her2 FISH pharmDx™ Kit.

B-cell chronic lymphocytic leukemia: Vysis CLL FISH Probe Kit.

Breast cáncer: The PathVysion HER-2 DNA Probe Kit (PathVysion Kit).

ThermoFisher SCIENTIFIC:  FISH Tag™ DNA Green Kit, with Alexa Fluor™ 488 dye .

SNaPshot

Extensión del primer en un solo nucleótido marcado por fluorescencia, que permite la detección genética múltiple de alrededor de 10 SNPs a partir del amplificado.

Sangre, plasma, tejidos, orina, etc.

SNaPshot® SNP Analysis. SNaPshot® Primer Focus® Kit, SNaPshot® Multiplex Kit.

ABI PRISM® SNaPshot™ Multiplex Kit: SNaPshot Multiplex Ready Reaction Mix, etc.

Next-Genertion Sequencing

Tecnología de secuenciación simultánea de múltiples genes asociados con una enfermedad o fenotipo particular.

Tejidos, fluidos, materia fecal, células u órganos.

SOLiD® Next-Generation Sequencing: 5500 SOLiD™ Fragment 48 Library Core Kit , RiboMinus™ Eukaryote Kit for RNA-Seq, SOLiD™ EZ Bead™ E120 System Consumables . 

Genomic microarray

La técnica trata de inmovilizar sobre soporte sólido de vidrio y con una elevada densidad de integración, ADN, ya sean oligos o ADN copia amplificado mediante PCR, dependiendo de las aplicaciones y de las técnicas de inmovilización del ADN.

Preparadas para la electroforesis capilar o los productos de PCR previamente purificados: Tejidos (riñón), fluidos (Sangre), proteínas, biopsias y material genético.

AlexaFluor® : BioPrime® Total Genomic Labeling System, BioPrime® Total FFPE Genomic Labeling System.