Mutaciones genéticas

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La alteración genética:

Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. Por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo. De toda la documentación que Down21 posee sobre el SD, ninguna explica la razón de la última aparición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).no les fue posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo.

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• Hipotonía muscular
• Fisonomía característica
• Hipoplasia maxilar y del paladar
• Anomalías internas
• Dedos cortos

Pero el principal de todos es el. Retraso mental: Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

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Discriminación por parte del entorno que rodea al individuo, que a menudo excluye a aquellos que consideran ''diferentes''. Esto acarrea que la persona con esta condición se le dificulte integrarse en la escolaridad y demás ámbitos sociales.

La oferta laboral para las personas con Síndrome de Down se ve disminuida por los rasgos físicos o su apariencia, y por sus dificultades comunicativas. Aún esta situación es muy frecuente a pesar de los avances informativos sobre dicha alteración genética que no es una discapacidad sino una condición de vida.

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Convivir con ellos, es como con cualquier otra persona.  No debemos de juzgar su capacidad para hacer las cosas.

Fortalecen su confianza para poder estar incluidos en otras áreas sin que ellos se sientan rechazados y que aprendan nuevas     cosas.

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SILENCIAN EL CROMOSOMA DEL SÍNDROME DE DOWN.

Investigadores han dado el primer paso para desarrollar una ‘terapia cromosómica': Han conseguido silenciar el cromosoma 21 en células en cultivo. Este se trata del cromosoma que aparece tres veces duplicado en los casos de síndrome de Down.

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“Síndrome de Down”

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