Métodos de cribado en aneuplodias

Métodos de cribado de aneuploidías en diagnóstico prenatal

Anomalías cromosómicas son una causa importante de muerte perinatal. el diagnóstico de las alteraciones cromosómicas es una de las indicaciones más frecuentes para procedimientos invasivos. La biopsia de vellosidades coriales por ejemplo tiene un riesgo de aborto del 1-3% por eso, estos deben realizarse solamente en gestaciones consideradas de riesgo alto de aneuploidía.

Las aneuploidías son las alteraciones cromosómicas en las que el número de cromosomas de ese sujeto no es múltiplo del número básico del mismo grupo de individuos como nulisomias, monosomías, disomias, trisomías y pentasomias.

Las tetrasomias aparecen en casos raros siempre en cromosomas sexuales.

Las aneuploidías más frecuentes en humanos son las monosomías en particular el síndrome de Turner. no existen test de cribado para trisomías sexuales durante el embarazo, como el síndrome de Edwards o el de Patau, que son incompatibles con la vida y presentan múltiples malformaciones mayores detectables por ecografía.

El síndrome de Down es la aneuploidía más común por lo tanto es nos referimos a este al hablar de cribado de aneuploidías. El cribado de síndrome de Down también nos ayuda a detectar la mayoría de los síndromes de Turner etc.

La ecografía ha sido fundamental para detectar al grupo de riesgo, la trasluscencia nucal aumentada en las semanas 11 y 14 es el marcador ecográfico más efectivo para la detección de trisomía 21.

Cribado de las 11-14 semanas

En 1866, Langdon Down observó la poca elasticidad de la piel y una cara plana con ausencia del hueso nasal. En los últimos 15 años se descubrió que este exceso de piel puede visualizarse con ecografía y se denominó translucencia nucal aumentada

Edad materna y translucencia nucal fetal

En el cribado de defectos cromosómicos, cada medida de TN para una determinada longitud craneocaudal representa un cociente de probabilidad o likelihood ratio que será multiplicado por el riesgo a priori para calcular el riesgo final. Cuanto mayor es la medida de la TN, mayor será el cociente de probabilidad y, por lo tanto, mayor será el riesgo calculado. Por el contrario, cuanto menor sea dicha medida, menor será el cociente y más bajo será el riesgo final.

Cribado mediante marcadores ecográficos del segundo trimestre y combinación con los test previos.

Debido a la generalización del cribado del primer trimestre la mayoría de los casos son diagnosticados el primer trimestre por lo que en los siguientes se les resta importancia a los marcadores ecográficos de cromosomopatía del segundo trimestre.

En el cribado de síndrome de Down se puede hacer más de una prueba diagnóstica y si éstas son independientes entre sí, sus resultados se pueden combinar para aumentar las tasas de detección de cromosomopatías

Conclusiones y preferencias de las embarazadas

...