NIÑOS PIEL DE CRISTAL

Los llamados “niños mariposa” padecen una extraña enfermedad congénita denominada Epidermólisis Bullosa (EB), que afecta la piel y las membranas mucosas. Es de carácter hereditario pues se transmite por herencia dominante o recesiva, es decir cuando uno de los padres la padece o bien cuando ambos poseen los genes recesivos.

La Epidermólisis bullosa o ampollar se conoce también como síndrome de Weber-Cockayne. La piel de los afectados es extremadamente frágil y delicada, que al roce más mínimo o con el incremento de la temperatura ambiente, brotan ampollas semejantes a quemaduras severas, que se infectan con suma facilidad.

La epidermólisis bullosa se presenta generalmente en el nacimiento o a los pocos meses de nacido, trayendo consigo grandes aflicciones de índole física, emocional y financiera tanto para el enfermo como a sus familiares. Los pacientes tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años.

La fragilidad de la piel que presentan estos pequeñitos se ha asociado a las fragilidad de las de una mariposa, de allí que se les conozca popularmente como “niños mariposa” , “niños de cristal” e incluso "pie de cristal".

A ellos no se les puede tocar demasiado, sienten dolor al comer y no pueden incluso lavarse los dientes normalmente, ya que se lastiman con facilidad.

La epidermólisis bullosa está clasificada dentro de las llamadas enfermedades raras. No es una enfermedad infecciosa o contagiosa. Aunque la incidencia exacta se desconoce, se estima que existen 32 casos por millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por millón de habitantes (scieloprueba.sld.cu)

Variantes de la enfermedad

Existen diversas variantes de epidermólisis bullosa. Aunque tienen síntomas característicos, en unas, la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y en otras afecta a todo el cuerpo.

Las variantes pueden agruparse en tres grupos principales que son:

• Simplex: es la variante más común (52.5% de los casos), las ampollas se producen en la epidermis, cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados experimentan usualmente mejoría con el tiempo

• Juntural: Es la de menor incidencia. Las ampollas aparecen entre la capa externa e interna de la piel, pueden mejorar con el tiempo o convertirse en letales involucrando a otros órganos.

• Distrófica: provoca ampollas generalizadas en las capas más profundas de la epidermis y en las membranas mucosas como : boca, faringe, intestino, estómago, vías urinarias, respiratorias e interior de los párpados y córnea. Al cicatrizar, debido a las sucesivas heridas pueden originarse deformidades, fusión de los dedos de las manos y pies, así como deformidades por contracturas (en codos, dedos y rodillas).

Quienes presentan las formas más graves de epidermólisis bullosa, pueden morir ya sea directamente por la enfermedad o indirectamente debido a las complicaciones. Sin embargo, las formas menos graves tienen un pronóstico relativamente bueno, aunque los pacientes se mantienen debilitados durante toda su vida.

Una esperanza para los 'niños mariposa'

■Un estudio español inicia el diagnóstico y prueba un tratamiento para este trastorno

■En el ensayo, que finalizará en 2010, participarán 12 niños de distintas ciudades

La investigadora Marcela del Río, investigadora del CIEMAT, y su equipo. (Foto: Kote Rodrigo | EFE)

Actualizado martes 30/09/2008 20:52 (CET) ÁNGELES LÓPEZ

MADRID.- Su piel es frágil como la de las mariposas, de ahí el apodo que recibe la enfermedad realmente llamada epidermolisis bullosa, un trastorno genético y hereditario con mal pronóstico. Un equipo de investigadores españoles ha desarrollado un diagnóstico molecular de esta patología y, junto a la empresa Cellerix, un estudio clínico para probar en 12 niños una terapia basada en la ingeniería de tejidos.

De momento, los científicos se han centrado en la forma más grave de este trastorno, la epidermolisis bullosa distrófica, que está causada por mutaciones en el gen responsable del colágeno VII, una proteína cuya función es dar firmeza e integridad a diferentes tejidos del cuerpo, incluida la piel. Otras variantes de la enfermedad se deben a diferentes alteraciones en alguno de los otros nueve genes que producen proteínas clave para fijar la epidermis a la dermis.

"Este colágeno es fundamental para pegar estas dos capas de la piel y mantener así su integridad. Las personas con una alteración genética no producen este tipo de colágeno por lo que presentan síntomas diversos como ampollas, heridas crónicas, incluso, en los casos más graves (pseudosindactilia) la unión de los dedos de los pies y de las manos. No se les puede abrazar fuerte porque les haces daño", afirma Marcela del Río, investigadora del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y una de las directoras del ensayo.

Estudio genético

La investigación está centrada en dos aspectos: el diagnóstico y el tratamiento de esta patología. En España existen 250 personas asociadas pero como hasta ahora no existía un diagnóstico

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