NORMA TÉCNICA DE SALUD DE TAMIZAJE NEONATAL PARA LA DETECCIÓN Y ATENCIÓN PRECOZ DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL, FENILCETONURIA Y FIBROSIS QUISTICA

I. FINALIDAD

Contribuir a mejorar la salud de la población infantil y prevenir la morbilidad y discapacidad por hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria y fibrosis quística.

II. OBJETIVOS

2.1 Objetivo general

Disponer el tamizaje obligatorio a todos los neonatos para la detección precoz del hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria y fibrosis quística, así como el diagnostico, tratamiento y seguimiento de los casos.

2.2 Objetivos específicos

2.2.1. Establecer y difundir en el personal de salud los procedimientos técnico-administrativos necesarios para realizar el tamizaje obligatorio a todos los neonatos para la detección precoz del hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria y fibrosis quística.

2.2.2. Establecer los procedimientos técnico-administrativos necesarios para realizar el diagnóstico de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria o fibrosis quística en los neonatos con tamizaje positivo.

2.2.3. Garantizar el acceso oportuno de las niñas y niños con diagnóstico de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria o fibrosis quística al tratamiento especializado y adecuado.

2.2.4. Promover la información e involucramiento de los padres de los neonatos en la corresponsabilidad de la prevención del hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria y fibrosis quística, así como la atención integral de los casos identificados.

III. ÁMBITO DE APLICACIÓN

La presente Norma Técnica es de aplicación obligatoria en todos los establecimientos del Sector Salud a nivel nacional (Ministerio de Salud, EsSalud, Sanidad de las Fuerzas Armadas, Policía Nacional del Perú, Gobiernos Regionales, Gobiernos Locales, Clínicas y otros del Subsector Privado), según corresponda.

IV. BASE LEGAL

1. Ley Nº 26842, Ley General de Salud.

2. Ley Nº 27657, Ley del Ministerio de Salud Ley Nº 29344, Ley Marco del Aseguramiento Universal en Salud.

3. Decreto Supremo Nº023-2005-SA, que aprueba el Reglamento de Organización y Funciones del Ministerio de Salud.

4. Decreto Supremo Nº 016-2009-SA, que aprueba el Plan Esencial de Aseguramiento en Salud (PEAS), que contiene el Plan de Beneficios con el Listado de Condiciones Asegurables, Intervenciones y Prestaciones a Financiar y las Garantías Explícitas.

5. Decreto Supremo Nº 003-2008–SA, que aprueba el Listado Priorizado de Intervenciones Sanitarias Garantizadas para la Reducción de la Desnutrición Crónica Infantil y Salud Materna Neonatal.

6.5. Decreto Supremo Nº 004-2007-SA, que establece el Listado Priorizado de Intervenciones Sanitarias de Aplicación Obligatoria para todos los establecimientos que reciban financiamiento del SIS.

7.6. Decreto Supremo Nº 013-2006-SA, que aprueba El Reglamento de Establecimientos de Salud y Servicios Médicos de Apoyo.

8.7. Resolución Ministerial Nº 627-2008/MINSA, que aprueba la “NTS Nº 072-MINSA/DGSP-V.01.”Norma Técnica de Salud de la Unidad Productora de Servicios de Patología Clínica”.

9.8. Resolución Ministerial Nº 456-2007/MINSA, que aprueba la “NTS Nº 050-MINSA/DGSP-V.02: ”Norma Técnica de Salud para la Acreditación de Establecimientos de Salud y Servicios Médicos de Apoyo”.

10.9. Resolución Ministerial Nº 519-2006/MINSA, que aprueba el Documento Técnico: ”Sistema de Gestión de la Calidad en Salud”.

11.10. Resolución Ministerial Nº 193-2008/MINSA, que aprueba la NTS Nº 063-MINSA/DGSP-V01.”Norma Técnica de Salud para la Implementación del listado priorizado de intervenciones sanitarias garantizadas para la reducción de la desnutrición crónica infantil y salud materno neonatal”.

12.11. Resolución Ministerial Nº 277-2008/MINSA, que amplia el listado priorizado de Intervenciones Sanitarias del Anexo Nº 1 del Decreto Supremo Nº 004-2007-SA.

13.12. Resolución Ministerial Nº 316-2007/MINSA, que aprueba la NTS Nº 056-MINSA-DGSP-V.01 “Norma Técnica de Salud para la Implementación del Listado Priorizado de Intervenciones Sanitarias en el marco del Plan de Aseguramiento Universal en Salud en los Establecimientos del Ministerio de Salud a nivel nacional”.

14.13. Resolución Ministerial Nº 401-2007/MINSA, que aprueba la Directiva Nº 111-MINSA-SIS-V.01 “Directiva Administrativa que establece Normas Complementarias para la implementación del Decreto Supremo Nº 004-2007-SA.

15.14. Resolución Ministerial Nº 292-2006/MINSA, que aprueba la NTS Nº 040- MINSA/DGSP-V.01. “Norma Técnica de Salud para la Atención Integral de Salud de la Niña y Niño”.

16.15. Resolución Ministerial Nº 862-2008/MINSA, que aprueba la NTS Nº 074- MINSA/DGSP-V.01. “Norma Técnica de Salud que establece el conjunto de intervenciones articuladas para la reducción de la mortalidad neonatal en el primer nivel de atención de salud, en la familia y la comunidad”.

17.16. Resolución Jefatural Nº 478-2005-J-OPD/INS, que aprueba el “Manual de bioseguridad en laboratorios de ensayo, biomédicos y clínicos”, Lima: Ministerio de Salud, Instituto Nacional de Salud, 2005.

V. DISPOSICIONES GENERALES

5.1. Definiciones técnico operativas

5.1.1. Neonato:

Nacido vivo de una gestación cuya edad abarca desde el momento de nacimiento y los 28 días de edad.

5.1.2. Tamizaje neonatal:

Análisis de gotas de sangre, obtenidas del talón y recolectadas en papel filtro específico, en el periodo neonatal que busca identificar a los neonatos que están en riesgo de sufrir una enfermedad o desorden metabólico, genéticos o del desarrollo.

5.1.3. Hipotiroidismo Congénito: (HC)

Deficiente producción o resistencia a la acción de hormonas tiroideas; de tipo transitorio o permanente que se presenta desde el nacimiento.

5.1.4. Hiperplasia suprarrenal: (HSC)

Grupo de trastornos genéticos que producen déficit de una de las 5 enzimas que participan en la síntesis del cortisol. El cuadro clínico varía de acuerdo a la enzima comprometida y a la severidad del déficit enzimático. De todas las formas de HSC, el déficit de 21-hidroxilasa representa el 90 a 95% de ellas. Se describe una forma clásica de presentación neonatal la cual presenta los casos más severos de este déficit.

5.1.5. Fenilcetonuria:(PKU)

Ésta es una enfermedad hereditaria, caracterizada por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la que produce la acumulación del aminoácido, provocando daño neurológico progresivo y finalmente

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