Notas de genetica
Enviado por Diana819 • 25 de Agosto de 2016 • Apuntes • 10.006 Palabras (41 Páginas) • 282 Visitas
Síndromes por aberraciones numéricas
Síndrome de Down ( Trisomía 21 )
Causa más frecuente de retraso mental de etiología genética
No es heredado Factor de riesgo: Edad materna avanzada
*No disyunción materna I
Criterios de Hall:
- Hipotonía (protusión de lengua) *Cardiopatía congénita
- Pobre reflejo de Moro
- Hiperextensibilidad articular
- Pliegue nucal redundante -Cariotipo
- Perfil facial plano
- Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba Riesgo de recurrencia: 1%
- Pabellones auriculares anormales Translocación 14;21: 5%
- Displasia de pelvis Translocación 21;21: 100%
- Clinodactilia del quinto dedo
- Pliegue palmar transverso
Síndrome de Edwards ( Trisomía 18 )
Factor de riesgo: Edad materna avanzada
*No disyunción meiosis materna II
Retraso en el crecimiento intrauterino Antecedente de polihidramnios
Dolicocefalia Pabellones auriculares con aspecto “faunesco” *Promedio de vida:
Occipucio prominente Criptorquidia 40h -18meses (60 días)
Boca pequeña Manos empuñadas
Micrognatia Pies en “mecedora” Riesgo de recurrencia: menor a 1%
Riñón en herradura
Diagnóstico: polihidramnios, arteria umbilical única, hCG, alfa-Fp y estriol no conjugado (bajos)
-Cariotipo
Síndrome de Patau ( Trisomía 13 )
Factor de riesgo: Edad materna avanzada Translocación desbalanceada 13;14
*No disyunción meiosis I
Microcefalia Polidactilia posaxial *Promedio de vida: 130 días
Aplasia cutis congénita Riñón poliquístico
Holoprosencefalia Riesgo de recurrencia: menor a 1%
Microftalmia
Labio paladar hendido
Anormalidades cromosómicas estructurales
Síndrome de Cri du Chat ( Deleción 5p )
Llanto agudo (gato) Micrognatia Deleción de novo: 90%
Microcefalia Pliegues palmares transversos Origen paterno: 80%
Facies redondeada Retraso mental
Epicanto Succión débil FISH específico para 5p
Apéndices preauriculares Hipertelorismo
Síndrome de Wolf-Hirschhorn ( Deleción 4p )
Falla del crecimiento prenatal y posnatal Hipertelorismo Deleción de novo: 90%
Hipotonía Cejas arqueadas En espermatogénesis
Retraso psicomotor Prominencia de glabela
Facies en “yelmo griego” Puente nasal ancho FGF3
Frente alta Filtrum muy corto
-Coloboma del iris, labio y paladar hendido, cardiopatía congénita FISH específico para 4p
Síndrome de deleción 22q11
*Síndrome de DiGeorge
Tetralogía de Fallot Anomalías renales TB1
Hipoplasia tímica Talla baja
Paladar hendido Hipoplasia de las paratiroides FISH
Síndrome de Williams
7q11 FISH específico ELN
Hipercalcemia Estenosis aórtica supravalvular y estenosis de la pulmonar
Talla baja Labio inferior grueso y hombros caídos
Extrovertidos de pequeños Déficit intelectual
Síndrome de Smith-Magenis
17p11.2 FISH
Cardiopatía congénita Déficit auditivo Sueño alterado
Escoliosis Se producen daño Se abrazan a sí mismo
-Melatonina
Síndrome de deleción 1p36
1p36 FISH Microdeleción terminal
Hipotonía Epilepsia Hipoplasia de región facial medial
Microcefalia Cejas rectas Ojos profundos
Retraso del crecimiento
Herencia mendeliana
Gen: unidad de la herencia, responsables de trasmitir la información biológica en seres vivos.
Herencia mendeliana: rasgos biológicos trasmitidos por un gen.
Locus: lugar específico que ocupa cada gen en su cromosoma correspondiente.
Homocigoto: ambos alelos son iguales
Heterocigoto: ambos alelos son diferentes.
Genotipo: contenido genético de un individuo.
Fenotipo: expresión física del genotipo.
Expresividad variable: manifestaciones clínicas difieren en cada paciente (leve, moderado, grave)
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