¿Para qué se usan las pruebas de cariotipo?

CUESTIONARIO

1. ¿Para qué se usan las pruebas de cariotipo?

Las pruebas de cariotipo se usan para analizar los cromosomas, detectando trastornos genéticos, anormalidades cromosómicas y determinar el sexo de una persona. Es importante en genética clínica para diagnosticar enfermedades, investigar la infertilidad y obtener información sobre la estructura y número de cromosomas.

1. ¿De qué células se realiza el cariotipo fetal en embarazos de alto riesgo genético? ¿En qué tiempo de embarazo?

El cariotipo fetal en embarazos de alto riesgo genético se realiza mediante amniocentesis (15-20 semanas) o biopsia de vellosidades coriónicas (10-13 semanas). Estos procedimientos permiten obtener células del feto para analizar su cariotipo y detectar anomalías cromosómicas. Son reservados para casos de mayor probabilidad de trastornos genéticos. Cabe resaltar que estos procedimientos son riesgosos.

1. ¿Hay algún riesgo en realizarse el cariotipo? ¿En quiénes?

El cariotipo generalmente es seguro, pero existen riesgos mínimos asociados, como molestias en la toma de muestras y posibles complicaciones en pruebas invasivas. Se deben evaluar los riesgos y beneficios con el médico antes de realizar el procedimiento.

1. Investigue las anomalías cromosómicas mitóticas asociadas al cáncer, e indique brevemente de que tipo son.

Las anomalías cromosómicas mitóticas asociadas al cáncer son alteraciones en la estructura o número de cromosomas que ocurren durante la división celular y están relacionadas con el desarrollo y progresión de ciertos tipos de cáncer. A continuación, se describen tres anomalías cromosómicas mitóticas comunes:

-Trisomía 21 (Síndrome de Down): Es una anomalía cromosómica donde hay una copia extra del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down presentan características físicas distintivas y pueden experimentar retraso cognitivo y problemas de salud asociados.

-Translocación cromosómica: Es un tipo de anomalía en la cual se produce el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. Un ejemplo es la translocación de los cromosomas 9 y 22, conocida como translocación t(9;22), que está asociada con la leucemia mieloide crónica (LMC).

-Deleción del cromosoma 5q: En esta anomalía cromosómica, se produce la pérdida de una porción del brazo largo del cromosoma 5. La deleción del 5q se encuentra frecuentemente en el síndrome mielodisplásico, un grupo de trastornos de la médula ósea que pueden progresar hacia la leucemia mieloide aguda.

Estas anomalías cromosómicas mitóticas pueden alterar la expresión de genes clave y contribuir al desarrollo y avance del cáncer, siendo importantes para comprender la base genética de la enfermedad y su tratamiento.

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