Patología renal

Malformaciones renales

Alteraciones congénitas estructurales

• El 10% de las personas nacen con malformaciones del sistema urinario potencialmente significativas.
• Las displasias e hipoplasias son la causa del 20% de las IRC en niños.
• La enfermedad poliquística renal autosómica dominante es la causa del 10% de los casos de IRC en humanos.
• Todas, excepto el riñón en herradura, son infrecuentes.

Agenesia renal

• Unilateral o bilateral, si es bilateral es incompatible con la vida
• Es una anomalía rara
• Generalmente el riñón contralateral aumenta de tamaño por hipertrofia compensadora.

Hipoplasia renal

• Producida por una falla en el desarrollo
• Generalmente unilateral
• Riñón hipoplásico no muestra cicatrices superficiales y tiene un n° reducido de lóbulos y pirámides renales. La ausencia de cicatrices permite diferenciar entre esta patología y la glomerulonefritis crónica.

Riñón ectópico

• Generalmente a una altura más baja de lo normal, por encima del borde pelviano o dentro de la pelvis. Pueden estar al mismo lado o contralaterales.
• Tamaño normal o ligeramente más pequeño.
• La incurvación de los uréteres puede causar cierto grado de obstrucción al flujo urinario.

Riñón en herradura

• Fusión de polos renales (90% de los casos es el polo inferior) formando una estructura continua en forma de herradura que cruza la línea media por delante de los grandes vasos.
• 1 cada 500 a 1.000 (malformación renal congénita más frecuente).

Riñón con doble uréter

• Hay sistema excretor doble
• Mayor probabilidad ITU

Enfermedades quísticas del riñón[pic 1]

• Las enfermedades quísticas del riñón son un grupo heterogéneo que incluye:

• Trastornos hereditarios
• Trastornos del desarrollo no hereditarios
• Trastornos adquiridos

• Son frecuentes
• Pueden confundirse con tumores malignos

Clasificación de enfermedades quísticas renales

1. Displasia renal quística
2. Enfermedad poliquística renal

1. Enfermedad poliquística autosómica dominante (del adulto)
2. Enfermedad poliquística autosómica recesiva (del niño)

1. Enfermedad quística medular

1. Riñón en esponja medular
2. Nefronoptisis

1. Enfermedad quística adquirida asociada a diálisis
2. Quistes renales localizados (simples): frecuentes, sin relevancia clínica.
3. Quistes renales en Sd. De malformaciones hereditarias (como esclerosis tuberculosa)
4. Enfermedad glomeruloquística
5. Quistes renales extra parenquimatosos (quistes pielocaliciarios, quistes linfáticos del hilio)

Ver tabla de la pág. 6

Displasia quística renal

• Anomalía de la diferenciación metanéfrica caracterizada histológicamente por presencia en el riñón de estructuras anormales (cartílago, mesénquima indiferenciado y túbulos colectores inmaduros) y una organización lobular anormal.
• Generalmente se asocia a otras anomalías del tracto urinario como obstrucción pieloureteral, agenesia o atresia ureteral, anomalías del tracto urinario inferior (estenosis ureterovesical, válvulas uretrales posteriores).
• Puede ser uni o bilateral
• MACROSCOPÍA: [pic 2]

• Riñón grande
• Muy irregular (ausencia masa reniforme, es decir, pierde la forma del riñón), se ve amorfo, aunque algunas zonas pueden seguir sólidas (sin quistes).
• Multiquístico (quistes varían en tamaño)

• HISTOLOGÍA:

• Hay islotes de mesénquima indiferenciado, a menudo con cartílago
• Túbulos colectores inmaduros
• Quistes revestidos por epitelio aplanado
• Se pueden observar algunas nefronas normales

• CLÍNICA:

• Unilateral:

• Se descubre por la aparición de una masa en un flanco que lleva a cx para extirparla con excelente pronóstico tras extirparlo.
• Función normal del otro riñón

• Bilateral:

• Muerte
• Falla renal

Enfermedad poliquística del riñón autosómica dominante

• O del adulto
• Trastorno hereditario
• Desarrollo progresivo de múltiples quistes bilaterales que terminan destruyendo el riñón y produciendo IR
• 1 cada 400 a 1.000 nacidos vivos
• 5-10% de los casos de IRC necesitan trasplante o diálisis
• Penetrancia alta: es muy probable que los descendientes expresen la enfermedad
• Función renal conservada hasta 40-50 años
• PATOGENIA:

[pic 3]

La proliferación celular aumenta el tamaño de los túbulos que se llenan de líquido formando el quiste.

• MACROSCOPÍA:

• Riñones muy grandes (2-4 Kilos c/u) [pic 4]
• Bilateral
• Riñón mantiene su forma
• Superficie empedrada: numerosos quistes esféricos de 0,5 a 5 cm en médula y corteza
• Quistes llenos de liquido seroso transparente o turbio marrón, a veces hemorrágico
• Cálices y pelvis deformes por los quistes
• Uréteres normales

• Se pierde la función renal
• Al principio hay pequeñas dilataciones de los túbulos, el paciente presenta mucho dolor en la fosa renal y hematuria además de los síntomas por la IR.
• Predispone a carcinoma renal

• HISTOLOGÍA:

• Quistes revestidos por monocapa de células cubicas o planas a lo largo de todo el riñón
• A menudo focos de proliferación epitelial que forman proyecciones polipoides en el lumen quístico, esto es porque el epitelio prolifera tanto que comienza a redoblarse. Puede surgir aquí carcinoma de células renales.
• Parénquima renal residual distorsionado entre quistes (fibrosis)
• Al principio se ve el glomérulo con el espacio de Bowman muy agrandado, continua creciendo formando luego el quiste.
• Túbulos renales con contenido turbio

• CLÍNICA:

• 3° causa de IRC terminal
• Síntomas a los 30-50 años
• Al existir ya quistes grandes:

• Pesadez lumbar
• Masa abdominal bilateral en flanco y abdomen
• Hematuria (incluso coágulos)
• Falla renal progresiva (50% IRC terminal a los 60 años)

• Expresión extrarrenal: hígado, páncreas, meninges, vesículas seminales

• 40% tiene 1 o varios quistes en el hígado
• 10% aneurismas intracraneales
• 20% prolapso válvula mitral

• TTO y pronóstico:

• Cuando disminuye la función renal el deterioro progresa rápidamente, llevando a IRC terminal a los 54 á aprox.
• Inicio en la infancia tiene peor pronóstico
• Manejo de HTA e infecciones
• 25% mueren por infección
• 40% mueren por HTA y enfermedad cardiaca
• 15% mueren por rotura de aneurismas (AVE)

Enfermedad poliquística del riñón autosómica recesiva

• O infantil
• Rara alteración del desarrollo
• Genéticamente distinta a la del adulto
• CLÍNICA:

• 1 en 10 mil-50 mil nacidos vivos (menos frecuente que la dominante)
• La mayoría muere en periodo perinatal por Insuficiencia respiratoria por hipoplasia pulmonar porque hay agenesia/hipoplasia renal 🡪 no se produce orina 🡪 poco líquido amniótico 🡪 no se desarrolla el pulmón
• La formación de quistes es más temprana, incluso en periodo intrauterino.
• Los que sobreviven pueden desarrollar IR en tiempos variables, según la severidad de los quistes
• También presentan fibrosis hepática con fibrosis periportal blanda y proliferación de conductillos biliares bien diferenciados 🡪 fibrosis hepática congénita

• En niños mayores es la preocupación clínica predominante
• Desarrollo de HT portal con esplenomegalia 🡪 cirrosis

• Mortalidad perinatal 30-50%
• De los que sobreviven al 1° mes de vida un 80-95% aun están vivos a los 5 años

• MACROSCOPÍA:[pic 5]

• Riñones muy grandes
• Bilateral
• Simétrico
• Superficie lisa
• Mantienen la forma los riñones (reniforme)
• Quistes fusiformes y alargados en la corteza, perpendiculares a la superficie (patrón radiado) 🡪 haces rojizos
• Quistes medulares son más redondeados
• Cálices alterados; Pelvis y uréter normal

• Función renal nula
• HISTOLOGÍA:

• Quistes corticales elongados perpendiculares a la superficie con revestimiento cubico simple
• En casi todos los casos el hígado tiene quistes asociados a fibrosis portal y proliferación de las vías biliares portales por fuera de la fibrosis. Pueden colapsar los ductos biliares llevando a HT portal o cirrosis.
• Espacio portal engrosado (agrandado)

Complejo nefroptisis-enfermedad quística medular

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