Película “Medidas extraordinarias”. Guía de trabajo. ENFERMEDAD DE POMPE

Película “Medidas extraordinarias”. Guía de trabajo.

ENFERMEDAD DE POMPE

La enferemedad de Pompe está calificada como una “enfermedad rara”, por su escasa prevalencia entre la población. También denominada glucogenosis tipo II , es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (autosómica porque no está ligada a los genes sexuales, y recesiva porque se necesitan dos alelos para que se manifieste), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (participa en la degradación del glucógeno en los lisosomas). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta principalmente, al tejido muscular.[pic 1]

Es un error genético pero también congénito, lo que quiere decir que se manifiesta desde el nacimiento (atención al pequeño fallo de la película, pues siempre la califican únicamente de genética) del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo.

Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por malfuncionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. Se estima que la prevalencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.[pic 2]

Cuestionario

Sobre la enfermedad de Pompe

1. Define la enfermedad de Pompe.

1. Describe la etiología (origen) de la enfermedad.

1. Describe la importancia o magnitud del problema (epidemiología), con el concepto de prevalencia e incidencia, y la relación entre ellos.

1. Describe los factores de riesgo de la enfermedad.

1. ¿Cómo se realiza el diagnostico de la enfermedad? ¿Qué pruebas se pueden usar?

1. Describe la clínica de la enfermedad (síntomas y signos).

1. ¿Existe algún tipo de prevención?

1. Describe los principales tratamientos médicos a que se someten los pacientes hoy día.

1. Describe los cuidados enfermeros para este trastorno. ¿Qué papel juegan estos profesionales en la enfermedad?

Sobre la película

1. Sobre las enfermedades raras:

a. La enfermedad de Pompe es una de las llamadas enfermedades raras. ¿Por qué?

b. ¿Puedes citar alguna otra enfermedad rara, y su prevalencia?

c.  ¿Puedes explicar la relación entre las enfermedades raras y los fármacos huérfanos?

d. La película muestra algunos síntomas de la enfermedad de Pompe. ¿Cuáles?

1. Sobre la actuación ante una parada cardíaca en un niño con enfermedad de Pompe:

a. ¿Consideras que los padres deben permanecer en la sala donde se ha producido la urgencia?

b. ¿Qué medicación y dosis se administra a Megan?

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