Peroxisomas

Enfermedades de los peroxisomas Establezcamos primeramente la definición: Las enfermedades de los peroxisomas comprenden un grupo de trastornos de origen genético, que afectan a estas organelas, y que producen gran invalidez en la niñez y posteriormente también.

Los peroxisomas son organelas celulares donde se asientan varias funciones, entre las cuales señalamos: el catabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, la síntesis de ácidos biliares, de plasmalógenos, catabolismo del ácido pipecólico, participa en la degradación del ácido fitánico y de ácidos dicarboxílicos, degradación de prostaglandinas, etc. Se encuentran en casi todas las células del organismo, excepto en los eritrocitos maduros. Las catalasas y peroxidasas de los peroxisomas del hígado son utilizadas en la degradación del alcohol etílico. Aproximadamente una cuarta parte del alcohol que entra en el hígado se procesa a través de los peroxisomas. El término peroxisoma fue dado a esta organela por De Duve y Baudhin por su participación en la formación y oxidación del peróxido de hidrógeno. Las proteínas de los peroxisomas son sintetizadas en los polirribosomas de donde pasan al citosol, para luego ser importadas al peroxisoma a través de una secuencia de señales determinadas por péptidos de entrada que los dirigen en su incorporación en la organela. Son diferentes las secuencias de entrada para la incorporación a la matriz de los peroxisomas, de las que los dirigen a la membrana. La mayoría de las proteínas que se incorporan a la matriz son dirigidas por PTS1 y PTS2, pero los mecanismos de la incorporación son complejos, habiéndose identificado al menos 17 genes que codifican las peroxinas, proteínas que intervienen en este proceso, y se numeran a partir del 1, según la fecha de su descubrimiento. La causa principal de las lesiones anatomopatológicas en estas enfermedades, consiste en la falta de formación o de conservación del peroxisoma, o en el defecto funcional de alguna única enzima, que se encuentra normalmente en esta organela.

La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por una deficiencia metabólica en los ácidos grasos de cadena muy larga. De acuerdo a la bioquímica del organismo, sabemos que los ácidos grasos de hasta una cadena de 16 carbonos pueden entrar en la beta oxidación llevada a cabo en la mitocondria, mas allá de eso, es necesario la presencia de otras organelas como lo son los peroxisomas que, con ayuda de enzimas especializadas, van a ir cortando la cadena de ácidos grasos muy largas hasta que lleguen a una longitud como mínimo de 16 carbonos, una vez ahí, se repite el proceso normal de la beta oxidación de los ácidos grasos.

El principal problema a nivel bioquímico implica a la organela encargada del acortamiento de los ácidos grasos de cadena muy larga que son los peroxisomas. En Primera instancia se asociaba a la ALD con una deficiencia de la enzima

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