Piel Mariposa.

La Epidermólisis Bullosa

La Epidermólisis bullosa, que es conocida como “piel mariposa” o “piel de cristal” es una enfermedad genética de la piel. Se le llama “piel mariposa” porque la piel de los afectados es tan delicada como las alas de una mariposa. La epidermólisis bullosa provoca una gran cantidad de ampollas dolorosas en toda la piel que ante el más mínimo roce se hace una ampolla que puede hacerse tan grande que al afectado se le abra la piel.

Esta enfermedad genética afecta toda la piel, como también las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas son muy dolorosas para los niños que padecen de esta enfermedad. Aparecen quemaduras severas y reaparecen complicaciones en la salud del paciente. Los pacientes tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años. Los  niños son los que nacen con la enfermedad.

Cuando Aparece?

La piel mariposa aparece usualmente al nacer o en algunos casos en los primeros meses de nacido. Aparecen ampollas y erosiones dolorosas que causan muchos problemas para los niños.

Estadísticas

Existen 32 casos por millón de habitantes, es clasificada como una enfermedad rara y poco usual. La epidermólisis bullosa no es contagiosa y es incurable, la persona que la padece debe  someterse  durante toda su vida a tenerla.

Porqué se da la Epidermólisis Bullosa?

La Epidermólisis bullosa se da  a causa de una mutación que se produce en el gen de la queratina o colágeno .Una persona con EB no tiene suficientes proteínas; sus dos capas de la piel (epidermis y dermis) no se mueven juntas de manera adecuada. Ocurre una fricción en la piel que daña el tejido y produce las ampollas. Tiene que haber materia pegajosa entre las capas de la piel que se rozan entre si para que no se produzca esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas suelen depender del tipo de Epidermólisis Bullosa, ya sea grave o manejable. Los principales síntomas son: llanto ronco, tos, dificultades respiratorias, Alopecia (pérdida del cabello), formación de ampollas alrededor de los ojos, nariz, en el interior y alrededor de la boca y en la garganta.  Se hacen caries en los dientes Milios (granos blancos), deformidad o pérdida de las uñas y sudoración excesiva. También se suelen hacer ampollas en la piel a causa de un cambio de temperatura. Normalmente los niños que padecen de esta enfermedad nacen con ella.  

Diagnóstico

Al niño le realizan un examen medico de la piel, en el cual se necesitan muestras de sangre de los padres y del niño. Se realizan estos exámenes para analizar el ADN y de ese modo identificar el tipo de epidermólisis bullosa que afecta al paciente. También es normal hacerle una biopsia al niño, para tener un examen del tejido de la piel.

Formas de EB

La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Se pueden clasificar en dos tipos de herencia.

1. Herencia Dominante: es cuando uno de los padres padece de la enfermedad y es pasada directamente a alguno de sus hijos. Hay un 50% de posibilidad de que el niño o niña herede la enfermedad.
2. Herencia Recesiva: los padres tienen el gen que causa la enfermedad, pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen. Es difícil saber si el niño será afectado por esta enfermedad o si se salvara de ella. Hay una posibilidad de que la contraiga y de que no padezca ningún desorden. Los niños enfermos y portadores de la enfermedad solo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja también es portadora de un gen portador. En cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

Clasificación de los tipos de EB

Hay tres tipos de Epidermólisis Bullosa:

1. Simple: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
2. Juntural: las ampollas aparecen entre la capa externa y la interna. La enfermedad puede ser letal y causar muerte o mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos.
3. Distrófica: las ampollas aparecen en lo más profundo de la piel (la dermis). Cuando cicatrizan las heridas producen retracciones en las articulaciones, que llegan a dificultar o a dañar seriamente el movimiento. En este tipo de EB es cuando aparecen ampollas en la boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

Dificultades

Los niños y personas que padecen de esta enfermedad padecen muchas complicaciones y desventajas. Como a los pacientes se les forman ampollas en la garganta y boca se les dificulta la alimentación y muchas veces tienen que comer a través de tubos. También tienen problemas para  deglutir. No se les puede tocar en ninguna parte del cuerpo, ya que ante el más mínimo roce se les forma una ampolla y sienten dolor. No pueden ni lavarse los dientes normalmente, ya que se lastiman con facilidad.

...