Polimorfismos

Polimorfismos y Respuesta a Dietas

Nutrición Molecular

Introducción

En este trabajo se hablara acera del concepto de polimorfismo y la influencia que estos tienen sobre la aparicion de ciertas enfermedades entras las que se esncuentran enfermedaddes cardiovasculares, diabetes, cancer, etc. aqui se hablara sobre la hipercolesterolemia familiar y la relacion que tiene con los factores geneticos y la alimentacion

¿Qué es polimorfismo?

Es la existencia de múltiples alelos de un gen presentes en una población, normalmente expresados como diferentes fenotipos, aparecen en una frecuencia significativa de al menos en un 1% de la población.

Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado de ADN. Por ejemplo el color de la piel es un polimorfismo.

Los polimorfismos pueden surgir por una mutación que involucra el cambio en la base de un nucleótido hasta variantes que involucran centenares de bases, sea por pérdida o inserción. Este fenómeno ocurre con bastante frecuencia en rangos que se observan en uno de cada 1000, a uno en cada 100-300 bases.

Por lo anterior se plantea que el genoma humano contiene alrededor de diez millones de SNPs. Cabe advertir, que las mutaciones en general se perciben como anormales o patológicas, sin embargo, los SNPs se consideran normales entre los individuos y se podría apuntar que son fenómenos silentes

El polimorfismo asociado es el C677T que presenta un cambio en las bases moleculares de citosina a timina, lo cual genera otro cambio pero en la estructura enzimática, particularmente de alanina por valina (A222V). Susceptibilidad para los sujetos que portan estas formas génicas, las cuales se asocian con el consumo de algunos nutrientes como folatos, vitaminas B12 (cianocobalamina), y B6 (piridoxina) (3).

existen diversas variantes genéticas (polimorfismos) asociadas a un aumento del riesgo cardiovascular, la mayoría de las cuales corresponde a genes que codifican para productos relacionados con factores de riesgo para la enfermedad cardiovascular. Sin embargo, la relación entre estas variantes genéticas y el aumento del riesgo difiere en función de factores como la edad, el sexo y la dieta.

Hipercolesterolemia

Los valores de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) son muy variables en la HF, incluso en individuos con el mismo tipo de mutación heterocigótica en el gen que codifica el receptor de LDL. Esta variabilidad puede deberse a la presencia de polimorfismos en otros genes relacionados con el metabolismo de lipoproteínas, como la apolipoproteína E, a factores ambientales (sobre todo de tipo nutricional) o a la interacción entre ambos.

Entre los genes que más recientemente se han identificado como posibles causantes de las variaciones interindividuales en los valores plasmáticos de colesterol

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