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Procesador de información sobre la variabilidad genética


Enviado por   •  25 de Octubre de 2024  •  Resumen  •  507 Palabras (3 Páginas)  •  33 Visitas

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Procesador de información sobre la variabilidad genética:

Origen de la variabilidad genética:

La variabilidad genética es la base de la diversidad biológica y se produce por tres mecanismos principales:

1. Mutaciones:

  • Tipos de mutaciones:
  • Sustituciones: cambio de un par de bases por otro.
  • Inserciones: adición de uno o más pares de bases.
  • Deleciones: eliminación de uno o más pares de bases.
  • Duplicaciones: copia de un segmento de ADN.
  • Inversiones: cambio en el orden de los pares de bases.
  • Efectos de las mutaciones:
  • Silenciosas: no tienen efecto en la proteína.
  • Neutrales: tienen un efecto pequeño o imperceptible en la proteína.
  • Perjudiciales: afectan negativamente a la función de la proteína.
  • Beneficiosas: confieren una ventaja a la supervivencia o reproducción del individuo.

2. Recombinación genética:

  • Mezcla de alelos maternos y paternos durante la meiosis.
  • Aumenta la variabilidad genética en la descendencia.

3. Deriva genética:

  • Cambio aleatorio en las frecuencias de los alelos en una población.
  • Puede ser causada por eventos como el azar, la migración o los cuellos de botella poblacionales.

Aberraciones cromosómicas:

  • Cambios en la estructura o el número de cromosomas.
  • Tipos de aberraciones cromosómicas:
  • Estructurales: cambios en la estructura de los cromosomas.
  • Deleciones: pérdida de un fragmento de cromosoma.
  • Duplicaciones: copia de un fragmento de cromosoma.
  • Translocaciones: intercambio de material genético entre dos cromosomas.
  • Inversiones: cambio en el orden de los genes en un cromosoma.
  • Numéricas: cambios en el número de cromosomas.
  • Aneuploidías: pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.
  • Poliploidías: multiplicación del número haploide de cromosomas.
  • Efectos de las aberraciones cromosómicas:
  • Abortos espontáneos:
  • Malformaciones congénitas:
  • Enfermedades genéticas:

Cambios en el número de cromosomas:

  • Aneuploidías:
  • Monosomías: pérdida de un cromosoma.
  • Trisomías: ganancia de un cromosoma.
  • Tetrasomías: ganancia de dos cromosomas.
  • Poliploidías:
  • Triploidía: tres juegos de cromosomas.
  • Tetraploidía: cuatro juegos de cromosomas.
  • Efectos de los cambios en el número de cromosomas:
  • Abortos espontáneos:
  • Malformaciones congénitas:
  • Enfermedades genéticas:

Polimorfismo:

  • Presencia de dos o más alelos diferentes en un locus génico en una población.
  • Tipos de polimorfismos:
  • SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms): cambios en un solo par de bases.
  • VNTRs (Variable Number of Tandem Repeats): repeticiones de una secuencia de ADN de un número variable de veces.
  • InDels (Insertions/Deletions): inserciones o deleciones de un fragmento de ADN.
  • Importancia del polimorfismo:
  • Permite la adaptación de las poblaciones a diferentes ambientes.
  • Es la base de la variabilidad fenotípica.
  • Se utiliza en medicina para diagnosticar enfermedades y para identificar a las personas.

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