Proyecto Genoma Humano

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En esta fecha surgió el Proyecto Genoma Humano, pero no fue hasta 1990 cuando se lazó oficialmente con el genetista Francis Collins como director del proyecto. Cabe mencionar que actualmente es el máximo responsable del National Institute of Health. ¿A qué nos referimos con una secuenciación? Al orden de las bases nitrogenadas, y estas son: adenina, guanina, timina y citosina, estas bases conforman nuestro ADN.

La comunicación con el presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton con el primer ministro del Reino Unido, Tony Blair, el presidente avaló el trabajo realizado por el grupo liderado por el doctor Eric Tander, quien representó a los grupos de 6 países apoyados por fondos públicos y fundaciones. El doctor Craig Venter, presidente de la compañía Wera Genomics resaltó la importancia científica social, y política de este proyecto.

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Ramón Lucas Lucas en su libro bioética para todos: “el genoma es la suma total y programada de los genes a lo largo de toda la cinta de ADN. Como recordaremos, la estructura del ADN fue descubierto por Watson y Crick en 1953.

 ¿Pero, qué es el genoma? El genoma constituye un sistema de codificación de la información, guardado y transmitido que no ha podido ni puede ser imitado por ninguna tecnología desarrollada hasta hoy por el ser humano. Esto según nuestra bibliografía. Sin embargo, un concepto actual nos dice que Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Estudios recientes actualizan esto afirmando que sí podemos fabricar un genoma humano de forma sintética, ¿cómo se realiza esto? De manera sencilla consiste en agarrar un modelo humano y hacer una nueva versión. Esta se puede modificar a conveniencia y se pueden sintetizar miles de millones de pares de bases nitrogenadas.

Entonces, ¿Cuál es el concepto de proyecto genoma humano? Este proyecto es una lectura de tres mil millones de pares de bases que componen el genoma humano. Esta información está contenida en el núcleo celular de toda célula de cada ser humano y va a dirigir los eventos moleculares.

¿Cuáles son los objetivos principales de este proyecto?

1. Establecer los mapas genéticos.
2. Determinar la posición de los genes.
3. Secuencia el ADN.
4. Desarrollar terapias génicas eficaces para las enfermedades hereditarias.

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1. La determinación de anomalías genéticas responsables de enfermedades hereditarias permite la prevención y posiblemente la curación de enfermedades como el cáncer, diabetes o el SIDA.
2. Las diversas investigaciones sobre los genes involucrados en el envejecimiento humano para conseguir mayor longevidad. Como el estudio reciente sobre un mecanismo para retrasar el envejecimiento, solo como conocimiento general, consiste en reforzar las células T natural killer de nuestro sistema para que puedan acabar con las células responsables de los síntomas del envejecimiento.
3. Otro efecto positivo es el de poder controlar los genes de enfermedades hereditarias graves y saber si estas son transmitidas o se puede evitar su transmisión a los descendientes.
4. Y, por último, para conocer la huella genética de un delincuente por medio de un cabello, un poco de saliva o una gota de sangre. En ese entonces esto parecía imposible, en la actualidad sabemos que no es así y ya se puede reconocer a una persona por medio de estudios de ADN y saber exactamente quién es. Incluso nuestros celulares, algo tan básico, cuenta con el registro de reconocimiento dactilar.

Los efectos negativos por su parte pueden poner en peligro el futuro, bueno, nuestro presente. Y pueden ser causantes de la degradación de los valores éticos.

1. El que haya discriminación al sobrevalorar determinado gen, ya se sea por poseerlo o por carecer de este. En temas posteriores hablarán sobre este derecho que ya es de ámbito jurídico.
2. Se creía que, al conocer los genes, los ciudadanos que quisieran ser padres (por moda) intentarán una selección genética de sus descendientes, fomentando así el aborto colectivo y el atentado constante contra la vida humana. En la actualidad sí existe la selección genética y diferentes formas para la fertilidad como la fecundación in vintro, inseminación artificial, ovodonación, vitrificación, por mencionar algunos.
3. Y, por último, nos menciona las actitudes eugenésicas, como la interrupción del embarazo al conocer el producto y que este tenga alguna enfermedad o malformación. Se pensaba que estas acciones llevarían a acabar con la versatilidad de la dotación genética humana e incluso con la raza humana. Hoy en día, estos estudios se denominan diagnósticos prenatales y los objetivos son, por mencionar algunos: ofrecer tranquilidad a la pareja de que el feto no presenta malformaciones -situación que se da en 95% de los casos-, acometer un posible tratamiento prenatal, indicar el mejor modo y lugar de realizar el parto, preparar las condiciones de vida y el tratamiento más adecuado y preparar a la pareja para asumir la llegada de un hijo enfermo. Se da como opción, si el producto presenta alguna enfermedad congénita de gravedad mortal, que la madre pueda interrumpir el embarazo, sin embargo, sigue siendo un dilema de la bioética.

DATO INTERESANTE DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

En el año 2,000 se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano, este daba a conocer aproximadamente el 85% del genoma humano, con más de 35,000 genes codificantes de proteínas. Claro, esto parece insignificante si tomamos en cuenta que el genoma de un ratón es de 30,000 genes. En 2003 se dieron a conocer los resultados finales de este proyecto, en el cual se recogían los datos de aproximadamente 3,000 millones de pares de bases. Ahora, con los avances tecnológicos, la secuenciación del genoma humano se puede hacer en menos de 24 h gracias a técnicas como NGS (secuenciación de nueva generación), la cual es rápida y fiable.

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