Prácticas Genetica

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS1.- Defina “Aneuploidía” y su causa.Las células que no contienen un número de cromosomas múltiplo de 23 se denominan aneuploides y presentanganancia o pérdida de cromosomas. Sólo suele afectarse un cromosoma, pero es posible que se pierda o dupliquemás de uno. La aneuploidía es el trastorno cromosómico humano más común y el de mayor importancia clínica. Seproduce en al menos el 3-4% de todas las gestaciones reconocidas. La mayoría de los pacientes aneuploides tienenuna trisomía (tres representantes de un cromosoma en lugar del par normal) o, con menos frecuencia, unamonosomía (sólo un representante de un par cromosómico).Aunque no se conocen bien las causas de la aneuploidía, sí se sabe que el mecanismo más comúnmenteimplicado es la no disyunción. Se trata de un fallo en la separación de un par de cromosomas durante una de las dosdivisiones meióticas, en general durante la meiosis I.2.- Menciona 5 ejemplos de aneuploidías.1.2.3.4.5.Trisomía 21 (47,XY,+21 o 47,XX,+21), produce el síndrome de Down.Monosomía del cromosoma X (45,X), produce el síndrome de Turner.Duplo Y (47,XYY), produce el síndrome XYY o del superhombre.Trisomía X (47,XXX), produce el síndrome del triple X o de la supermujer.Tetrasomía X (48,XXXX), produce el síndrome X cuádruple.3.- La no disyunción mitótica, ¿a qué da origen?Si ocurre en una etapa temprana tras la formación del cigoto, puede dar origen a un mosaicismo clínicamentesignificativo.4.- ¿Cuál es la causa de las alteraciones cromosómicas estructurales?Las alteraciones cromosómicas estructurales se producen como consecuencia de roturas cormosómicas seguidasde reconstitución en una combinación anómala. El intercambio de material cromosómico se produce de una formaespontánea con una frecuencia baja y también puede ser inducido por genes externos (clastógenos), como laradiación ionizante, algunas infecciones víricas y muchos agentes químicos.5.- Mencione los tipos de anomalías estructurales y realice un esquema de cada uno de ellos.Las reordenaciones estructurales se denominan equilibradas si se mantiene el complemento cromosómico normal, ydesequilibradas si existe pérdida o ganancia de material. Algunas reordenaciones son estables, capaces de pasarpor las divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse, mientras que otras son inestables. Para ser estable, uncromosoma reordenado debe contener elementos estructurales normales, incluidos en un centrómero funcional y dostelómeros.

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