¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK?

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que implica el metabolismo de lípidos, que es la ruptura, el transporte, y el uso de las grasas y el colesterol en el cuerpo. En las personas con esta condición, el metabolismo lipídico anormal hace que cantidades dañinas de lípidos se acumulan en el bazo, hígado, pulmones, médula ósea y el cerebro.

Este trastorno se divide en cuatro tipos principales basadas en la causa genética y los signos y síntomas. El tipo de enfermedad de Niemann-Pick A aparece durante la infancia y se caracteriza por un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), la falta de aumento de peso y crecer al ritmo esperado (retraso del crecimiento), y el deterioro progresivo del sistema nervioso. Debido a la implicación del sistema nervioso, enfermedad de Niemann-Pick tipo A también se conoce como el tipo neurológico. Los niños afectados por esta condición generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia.

Enfermedad de Niemann- Pick tipo B tiene una serie de características que pueden incluir hepatoesplenomegalia , retraso del crecimiento , y problemas con la función pulmonar incluyendo infecciones pulmonares frecuentes . Otros signos incluyen anormalidades en la sangre , como los niveles elevados de colesterol y otros lípidos (grasas) , y el número de células de la sangre que participan en la coagulación (plaquetas ) se redujeron . Enfermedad de Niemann- Pick tipo B también se conoce como el tipo no neurológico debido a que el sistema nervioso usualmente no se ve afectada. Las personas con el tipo de enfermedad de Niemann -Pick B suelen sobrevivir hasta la edad adulta.

El tipo de enfermedad de Niemann -Pick C suele aparecer en la infancia , aunque niños y adultos la pueden presentar. Los signos de la enfermedad de Niemann -Pick tipo C incluyen enfermedad grave del hígado, problemas respiratorios , retraso en el desarrollo , convulsiones, falta de tonicidad muscular ( distonía ) , falta de coordinación, problemas con la alimentación , y la incapacidad para mover los ojos verticalmente. Las personas con este trastorno pueden sobrevivir hasta la edad adulta . Niemann -Pick tipo C se subdivide en tipos C1 y C2 , cada una causada por una mutación genética diferente.

¿Qué tan común es la enfermedad de Niemann -Pick ?

Enfermedad de Niemann- Pick tipo A es más frecuente entre las personas de ascendencia judía asquenazí ( Europa oriental y central ) que en la población general. La incidencia en la población Ashkenazi es de aproximadamente 1 en 40.000. La incidencia de tanto de Niemann-Pick tipos de enfermedades A y B en todas las demás poblaciones se estima en 1 en 250.000.

La incidencia de la enfermedad de Niemann -Pick tipo C se estima en 1 en 150.000 . La enfermedad se presenta con más frecuencia en personas de ascendencia francesa de Acadia en Nueva Escocia. Los franceses - acadios fueron designados previamente como tener el tipo de enfermedad de Niemann -Pick D. Este término ya no se utiliza , ya que fue demostrado que las personas

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