Que Son Las Enfermedades Geneticas

Que son las enfermedades hereditarias:

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

http://biologia-medina.blogspot.com/2008/06/enfermedades-hereditarias.html

En el complejo mundo de las enfermedades, encontramos las hereditarias, que son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.

Las enfermedades Hereditarias son aquellas que como su nombre lo dice se heredan de las primeras descendencias

http://geneticacom.blogspot.com/2010/09/enfermedades-hereditarias.html

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

• Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

• Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico

• Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

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La diabetes está ocasionada por múltiples causas y estas dependen del tipo de patología. Las dos formas principales de diabetes mellitus (diabetes mellitus tipo 1 y diabetes mellitus tipo 2) tienen causas muy diferentes.

Diabetes mellitus tipo 1

Aproximadamente, el 5% de los pacientes diabéticos sufren diabetes mellitus tipo 1. Dado que la patología tipo 1 suele empezar a una edad joven, también se denomina diabetes juvenil. La mayoría de los casos de diabetes tipo 1 están causados por una destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas. Sólo en una minoría (la mayor parte de los casos de origen africano o asiático) la causa de la diabetes tipo 1 se desconoce (diabetes idiopática), aunque existe un fuerte factor hereditario y no presentan fenómenos autoinmunes.

Factores hereditarios

Excepto unas pocas excepciones, todas las personas con diabetes mellitus tipo 1 son portadoras de características especiales en sus glóbulos blancos (denominadas antígenos HLA DR3 y DR4). Por eso se supone que existen predisposiciones genéticas como causas importantes de la diabetes mellitus tipo 1. No obstante, hay muchas personas que son portadoras de esta información genética pero no enferman de diabetes.

La probabilidad de que la siguiente generación herede la diabetes mellitus tipo 1 de la madre o del padre es del 2,5 al 5%. Si ambos progenitores son diabéticos tipo 1, el riesgo aumenta al 20%, aproximadamente. El riesgo de que los hermanos enfermen depende de la similitud de los antígenos HLA. Puede ser de hasta un 18% y apenas aumenta si los antígenos HLA de los hermanos son diferentes. En caso de gemelos monocigóticos, el riesgo de que el hermano del paciente también enferme de diabetes mellitus tipo 1 oscila entre el 30 y el 70%.

http://www.onmeda.es/enfermedades/diabetes-causas-1725-5.html

En "La herencia en la esquizofrenia - I" se indica que la edad del padre en el momento de la concepción es un factor de riesgo para la probabilidad de padecer un trastorno esquizofrénico, y que el riesgo de contraer la enfermedad es de 1,5 a 3 veces mayor que la población general, si el padre en el momento de la concepción tiene más de 35 años. Éste es uno de los factores de riesgo que la doctora D. Malaspina estudia en su investigación de la herencia genética en la esquizofrenia.

En varias ocasiones hemos escrito que los especialistas están de acuerdo en que la esquizofrenia es una enfermedad de origen genético, con una serie de genes implicados. Entre las consecuencias que plantean las leyes de la herencia genética, en el caso de la esquizofrenia, hay algunas que en principio no parecen muy lógicas.

La fertilidad de las pacientes con trastorno esquizofrénico es normalmente baja. Hace tiempo, se observaba una tendencia general de estas pacientes a no tener pareja, o a no poder tenerla por estar ingresadas largo tiempo. Tras el descubrimiento de los antipsicóticos, al mejorar la calidad de vida de las pacientes, cada vez más las hay que forman pareja, aunque muestren cierta

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