Las Enfermedades Genéticas Judías

Las enfermedades genéticas judías

Todos portamos genes de enfermedades que podrían ser dañinos para nuestros hijos. Sin embargo, algunos males afectan a los judíos ashkenazíes más frecuentemente que a otras etnias y que son, por esto, a veces catalogados

(I parte)

POR JOANNA WURMANN

8. Mucolipidosis IV

La Mucolipidosis IV, descrita por primera vez en 1974, es una de las más nuevas enfermeda-

des genéticas judías. Hasta el momento la cau- sa específica de este desorden no ha sido iden-

como "Enfermedades Genéticas Judías". A pe- sar de que éstas pueden afligir también a los sefardíes y a los no judíos, la frecuencia de incidencia entre quienes provienen de Europa Oriental es entre 20 y 100 veces más habitual.

Me imagino que Ud. se estará preguntan-

do: ¿Cómo puede ser que ciertas enfermeda- des sean más comunes entre los judíos

ashkeanzíes?

Pues bien. Los científicos creen que ciertas

enfermedades se hicieron más comunes entre los judíos de Europa Oriental a través de al

menos dos procesos: El "efecto fundador" y la "tendencia genética". El primero hace referen- cia a la posibilidad de que estos genes estuvie- ran presentes en los precursores o ancestros que emigraron a Europa del Este a comienzos de la Diáspora. Previo a este tiempo se presume que estos desórdenes no eran más comunes entre los judíos que en los otros pueblos que habita- ban Medio Oriente. El segundo, por su parte, alude al aumento en la frecuencia de estos genes dentro de este grupo como resultado de la pro- babilidad. Como los judíos intentan casarse dentro de su fe y su comunidad, la relativamen- te alta tasa de repetición no se traspasó a otras comunidades, ni disminuyó por la introducción de otros genes diferentes a los de la comunidad ashkenazí.

A pesar de que no existe una lista oficial de

estas enfermedades, hay al menos 15 condicio- nes (más cuatro que afectan casi exclusivamen-

te a los sefardíes) que son reconocidas como "Enfermedades Genéticas Judías". De éstas, 13 son el resultado directo de mutaciones de genes, lo que se conoce como Enfermedades Mendelianas, y otras dos se generan a partir de una combinación específica de ciertos factores genéticos.

Todas estas "Enfermedades Genéticas Ju-

días" –salvo la Distonia de Torsión– son el re- sultado de la Herencia Autosómica Recesiva.

Esto significa que el individuo, para ser afecta- do por el mal, debe portar dos copias del gen mutado o alterado, heredando el alelo dañado de ambos padres.

Por lo general, los padres portadores no muestran síntomas de la enfermedad y, por lo tanto, no se dan cuenta que cargan con el alelo mutado hasta que dan a luz a un niño enfermo. La probabilidad de tener hijos afectados en fu- turos embarazos es de un 25 por ciento. Por suerte, sin embargo, existen exámenes prenata- les que pueden y deberían realizarse para todas la enfermedades de la lista.

1. Síndrome de Bloom

A pesar de ser poco común en la población

general, la mutación genética responsable del

Síndrome de Bloom se presenta en uno de cada

100 judíos ashkenazíes. Los individuos afecta- dos por esta enfermedad, identificada por pri-

mera vez en 1954 por el dermatólogo neoyor- quino David Bloom, pueden presentar una cons- telación de diferentes características y síntomas. El eritema telangiectásico (pequeños vasos sanguíneos faciales dilatados) en la cara y la hipersensibilidad a la luz solar son los sínto- mas que le dan a este síndrome su nombre téc- nico: "Eritema Telangiectásico Congénito".

Otros signos incluyen: inusual bajo peso al nacer; baja estatura en la adultez, alcanzando no más de 1.50 mts.; una disminuída respuesta inmune que puede conducir a infecciones res- piratorias y de oídos, con riesgo vital; infertili- dad (total en hombres y parcial en mujeres) y un 10 por ciento de los afectados presenta dia- betes y un incremento de patologías malignas como leucemias, linfomas y carcinomas (espe- cialmente gastrointestinales).

En estos momentos los tratamientos son, principalmente, preventivos con un aumento en el control del cáncer y una disminución en la exposición al sol o a los rayos X. Los trasplan- tes de médula son posibles y los exámenes pue- den identificar entre el 97 y 98 de los judíos portadores de la enfermedad.

2. Enfermedad de Canavan

Aunque esta enfermedad autosómica recesiva

fue descrita por primera vez en 1931, por

Myrtelle Canava, no fue hasta 1993 que se iden-

tificó el gen responsable de este desorden neurodegenerativo (pérdida de materia blanca)

del Sistema Nervioso Central. A partir de en- tonces las investigaciones han demostrado que uno de cada 38 judíos ashkenazíes son porta- dores y uno de cada 5 mil presenta el mal.

La enfermedad de Canavan es causada por una mutación de un gen que produce una defi- ciencia de la enzima aspartoacilasa lo que oca- siona una acumulación de un ácido en el Siste- ma Nervioso Central que destruye las cobertu- ras de los nervios.

El mal se presenta entre los 3 y 9 meses de

edad y, generalmente, los niños fallecen du- rante la primera década de vida. Los signos in-

cluyen: hipotonía (pérdida de la tonalidad mus- cular); macrocefalia (cráneo voluminoso) con poco control de la cabeza; hiperextensión de piernas y flexión de brazos; reflujo gastrointestinal; dificultades para alimentarse; retraso en el desarrollo y deficiencias mentales severas. Con el tiempo el enfermo desarrolla espasticidad, convulsiones y atrofia óptica lle- vando a la ceguera.

En la actualidad no existe un tratamiento

efectivo. Sin embargo, las investigaciones clí- nicas, tanto en terapias genéticas como en

transplantes de células madres, parecen prome- tedoras.

Más información y ayuda en: www.canavanfoundation.org - www.ulf.org/ types/Canavan.html.

3. Fibrosis quística

De todo el listado de enfermedades genéticas,

la Fibrosis Quística es el único mal que no se produce con mayor frecuencia entre los judíos.

Por el contrario, se estima que uno en cada 25 caucásicos son portadores de la mutación del gen, mientras que entre los ashkenazíes, está presente en uno de cada 29. Sin embargo, las características de esta dolencia y su alta tasa de mortalidad hacen que sea imprescindible inte- grarla a la lista.

La Fibrosis Quística es una anomalía pro-

gresiva en la función de una proteína de las cé- lulas que se

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