Diagnóstico de una enfermedad genética

Diagnóstico de una enfermedad genética

Los avances en el estudio de los mecanismos de la genética en lo relacionado con las enfermedades permiten el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su gravedad. Este capítulo brinda información sobre la importancia de los síntomas clínicos que pueden indicar una enfermedad genética, los antecedentes familiares, las diferentes aplicaciones de las pruebas genéticas y los diferentes tipos de enfermedades genéticas.

Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden desarrollarse como respuesta a factores negativos del medio ambiente como virus o toxinas. El objetivo principal de este manual es usar esta información para tratar, curar y, de ser posible, prevenir el desarrollo de enfermedades.

La Genética Clínica es una parte de la Genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios. Es ejercida por biólogos especialistas y se ocupa de la evaluación clínica, el asesoramiento o consejo genético, el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. Además de los recursos y métodos clínicos generales, utiliza los servicios de la Genética de Laboratorio: Citogenética, Genética Molecular o Genética Bioquímica. En un futuro se irán incorporando otras técnicas genómicas (análisis de todo o gran parte del genoma), mediate el uso de arrays o la secuenciación másiva. Estas técnicas plantearán al genetista clínico nuevos retos, como el de la interpretación del significado patológico, ante un exceso de información

La terapia genética es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal. Otros tipos incluyen:

• Intercambio de un gen anormal por uno normal

• Reparación de un gen anormal

• Alteración del grado en el que se active o se desactive un gen

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/genesandgenetherapy.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_cl%C3%ADnica

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132200/

...