¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario -lo que significa que se trasmite de padres a hijos a través de los genes- que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primer vez en 1926. Como grupo, los trastornos de la coagulación (incluyendo uno sobre el que probablemente habrás oído hablar -la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más frecuente, afectando aproximadamente a entre el 1% y el 2% de la población. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas.

Normalmente, la gente solamente sangra cuando se rompe o corta uno o varios vasos sanguíneos. Las plaquetas (unas células diminutas que flotan en la sangre) taponean el agujero del vaso sanguíneo para impedir que siga saliendo sangre. Con la ayuda del calcio, la vitamina K y una proteína denominada fibrinógeno, las plaquetas fabrican una especie de maya para que el “tapón” formado por las plaquetas permanezca en su sitio a fin de cerrar la herida. Cuando la maya se seca, se endurece y forma una costra que protege la herida mientras se va curando.

Una sustancia contenida en la sangre conocida como factor von Willebrand ayuda a las plaquetas a agregarse o pegarse a las partes dañadas de los vasos sanguíneos. Para que la sangre se pueda coagular también son necesarias unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación. El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos factores de coagulación, concretamente el factor VIII.

Las personas con la enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulación porque los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre, necesarios para la coagulación, son anómalos.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Como ocurre con otras afecciones, la enfermedad de von Willebrand puede presentarse de varias formas diferentes:

• Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen menos cantidad del factor von Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que el trastorno puede empeorar tras el consumo de aspirina y de otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos (que pueden bloquear el proceso de coagulación), los síntomas pueden ser tan leves que es posible que la persona no llegue nunca a ser diagnosticada. Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 no suelen tener hemorragias espontáneas, pero pueden sangrar considerablemente al hacerse heridas, en las intervenciones quirúrgicas o en las extracciones dentales. Se trata del tipo más frecuente y de la forma más leve de enfermedad de von Willebrand.

• En la enfermedad de von Willebrand tipo 2, el cuerpo fabrica un factor von Willebrand anómalo, lo que genera problemas de coagulación.

• Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 3 tienen problemas de coagulación graves. No tienen concentraciones medibles de este factor en sangre y niveles muy bajos de factor VIII.

• En la pseudo enfermedad de von Willebrand o enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario, las plaquetas son anómalas, lo que hace que se peguen al factor von Willebrand demasiado bien. Esto provoca problemas de coagulación debido a la escasa cantidad de plaquetas y a la (baja) concentración de factor von Willebrand en sangre.

¿Cuál es su causa?

Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres.

Signos y síntomas

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen los siguientes:

• marcada tendencia a la aparición de moretones

• menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anómalos en las chicas

• tendencia a que sangren las encías, la nariz y la mucosa intestinal.

• hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante demasiado tiempo después de una extracción dental o de someterse a una intervención de extirpación de amígdalas.

Diagnóstico y tratamiento

Puesto

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