Reporte de un caso y revisión de la literatura

El diagnóstico erróneo de la Miastenia Gravis y la implicación clínica posterior

Reporte de un caso y revisión de la literatura

• Otras secciones ▼

o ResumenReporte de un casoDiscusiónConclusiónReferenciasResumen

La enfermedad autoinmune, la miastenia grave (MG), puede imitar una variedad de trastornos neurológicos que conducen a un retraso en el diagnóstico y tratamiento. En ocasiones, un mal diagnóstico de la MG podría dar lugar a intervenciones terapéuticas innecesarias y potencialmente perjudicial. Se presenta en un niño de 12 años de edad, muchacho, en el que MG fue confundido con secuelas meningitic y, posteriormente, para la neuropatía crítica / miopatía que resulta en una considerable morbilidad durante casi una década. Tras el diagnóstico correcto y un manejo óptimo resultado en una mejora significativa en su estado funcional. Se discute la importancia de la MG en cuenta como uno de los posibles diagnósticos diferenciales entre los casos de insuficiencia respiratoria recurrente de la bomba, o inexplicables síntomas bulbares, donde la prueba documental de los diagnósticos previos, incluyendo el trabajo en marcha para la MG es insuficiente. También revisamos la literatura sobre el diagnóstico erróneo MG y poner de relieve los peligros potenciales en el diagnóstico de la MG.

Palabras clave: Miastenia gravis, parálisis bulbar, neumonía, meningitis, secuelas de un caso, Omán

• Otras secciones ▼

o ResumenReporte de un casoDiscusiónConclusiónReferenciasUn CQUIRED MIASTENIA GRAVIS (MG) ES un trastorno neuromuscular eminentemente tratable caracterizada por autoinmunidad contra epítopos antigénicos postsináptica como el receptor de la colina acetil músculo esquelético o músculo-específica de la tirosina cinasa (MuSK). 1 - 3 Aunque las manifestaciones clínicas típicas incluyen ocular y generalizada (con o sin paresia bulbar) las formas, los casos ocasionales pueden plantear problemas de diagnóstico con manifestaciones atípicas. 4 - 9 un alto índice de sospecha clínica es necesaria en estas circunstancias para evitar demoras innecesarias en el diagnóstico y tratamiento. Además, no falta a reconsiderar los diagnósticos de otros entretenidos en la evaluación médica previa, pero sobre la base de evidencia clínica sólida (por ejemplo, la falta de documentación o de la imposibilidad de determinar el diagnóstico de las anteriores historias clínicas o de laboratorio), podría dificultar aún más los esfuerzos diagnósticos y terapéuticos. En este informe, presentamos el relato clínico de un hombre joven con MG en el que se atribuyó el síntoma bulbar a las secuelas de la meningitis basal en la infancia y, posteriormente, a la crítica neuropatía / miopatía, que fue seguida por una prolongada demora en alcanzar el diagnóstico definitivo. Destacamos la importancia del examen de diagnóstico precoz de la MG y proporcionan una revisión de la literatura médica en idioma Inglés MG diagnóstico erróneo, pues ello hemos utilizado los términos de búsqueda tales como la miastenia gravis, un diagnóstico erróneo, y errores de diagnóstico en PubMed para el período 1988 a 2010.

• Otras secciones ▼

o ResumenReporte de un casoDiscusiónConclusiónReferenciasReporte de un caso

A 12 años de edad, niño desarrolla ronquera y disfagia con regurgitación nasal de líquidos después de una enfermedad febril. La meningitis basal era sospechoso y los síntomas bulbar (disfagia, dificultad en la masticación y disartria) se atribuyeron a bajar parálisis de pares craneales, como parte de las secuelas meningitic. Todos los detalles de esta evaluación, diagnóstico y manejo no se pudo determinar en una fecha posterior. A los 18 años, se sometió a una laringoscopia flexible que se informó de que han mostrado inclinación de la cuerda vocal izquierda. A raíz de esta constatación, el aumento y la medialización de la cuerda vocal izquierdo y palatapexy se realizaron con la mejora cuestionable de su voz y disfagia.

A los 19 años, desarrolló letargo, pérdida de peso, disnea nocturna de una duración de 2 meses y neumonía por aspiración de la izquierda a mediados de la zona y el tipo II, insuficiencia respiratoria. Se requiere asistencia ventilatoria prolongada seguida de la traqueotomía a pesar de una cobertura antibiótica adecuada. Neurológicamente, demostró confusión intermitente, oftalmoparesia, debilidad bifaciales, la reducción de los movimientos del paladar con reflejo nauseoso hipoactivo, y de leve a moderada debilidad proximal en los brazos y las piernas. Enfermedad grave neuropatía / miopatía se sospechaba en ese momento en el tiempo debido a una dificultad para el destete le quitaron el respirador. La conducción del nervio frénico se encontraba dentro de los límites normales y la electromiografía de aguja (EMG) no reveló ninguna evidencia de denervación o cambios miopáticos. La creatina quinasa sérica y una tomografía computarizada (TC) del cerebro eran normales. Aparte de un estudio de gases en sangre anormal, sugestiva de insuficiencia respiratoria tipo II antes de la ventilación mecánica y elevado de proteína C reactiva, sus parámetros de laboratorio, incluyendo el perfil metabólico básico, dentro de límites normales. Para evitar nuevos episodios de aspiración, se le practicó la gastrostomía endoscópica percutánea de alimentación. Después del destete le quitaron el respirador y el alta hospitalaria después, más tarde se requirió de múltiples hospitalizaciones para la optimización de su cuidado respiratorio y el cuidado de la traqueotomía permanente.

A los 21 años, requirió asistencia respiratoria (a través de un miniventilator conectado a través de la traqueotomía) y se evaluó en nuestra institución. Neurológicamente, estaba consciente y demostró oftalmoparesia bilateral (pero no blefaroptosis), con buena reacción pupilar, la debilidad bifaciales, parálisis bulbar, debilidad muscular en el cuello y la debilidad de leve a moderada (con la fatigabilidad sutil de debilidad) en su extremidades superiores e inferiores. No había antecedentes familiares de trastornos neuromusculares. En vista de la fatigabilidad sutil de debilidad en las extremidades, oftalmoparesia preservador de la pupila, exacerbación recurrente de cráneo-motor síntomas y la función cognitiva bien conservada, la posibilidad de la miastenia gravis se consideró. Prueba de estimulación nerviosa repetitiva a las 3 de Hertz reveló la respuesta de decrecimiento significativo del nervio facial derecha (la grabación de nasalis: una disminución del 47% entre los potenciales compuestos primera y cuarta de acción del músculo en reposo) y el nervio accesorio adecuado (la grabación de trapecio: un decremento de 38%). En las pruebas farmacológicas con edrofonio, se observó una mejoría

...