Resumen de ictiosis

ICTIOSIS

Ictiosis vulgar

Es el trastorno de la queratinización más frecuente, es causado por la pérdida de la función del gen filagrina (FLG), herencia autosómico dominante.

Epidemiologia

Prevalencia de 1:100 a 1:250 personas.

características clínicas en la disminución de la filagrina

• Aparece durante la fase de lactancia o en la primera infancia
• Se caracterizada por una xerosis generalizada leve o moderada con descamación fina y blanquecina en las extremidades y superficies extensoras.
• Queratosis pilar.
• Palmas y plantas hiperlineales.
• Ingle y áreas de flexión no se encuentran afectadas.

características clínicas en ausencia de filagrina

• La ictiosis vulgar puede existir al nacer
• Caracterizado por eritema leve, descamación y exfoliación generalizada.
• Mas adelantes se producen escamas grandes que afectan cuero cabelludo, frente, mejillas, tronco y extremidades.

tratamiento

• Emolientes
• Humectantes
• Queratoliticos

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

Trastorno causado por la disminución o ausencia de la actividad de la sulfatasa esteroidea por delesión del den STS. solo se expresa en hombres.

Epidemiologia

Prevalencia 1:2000 a 1:9500 nacidos de sexo masculino.

características clínicas:

• Se presenta en el periodo neonatal con eritodermia leve, descamación generalizada de la piel y exfoliación extensa de escamas traslucidas.
• En la etapa de lactancia o infancia se van a desarrollar escamas poligonales de color marrón oscuro, de distribución simétrica en extremidades, tronco y cuello.
• Puede o no afectar otras zonas de flexión.
• No hay afectación de palmas y plantas.
• Por su afectación en la zona del cuello se le a dado la denominación de “enfermedad del cuello sucio”.

tratamiento

• Humectantes tópicos
• Queratoliticos
• Retinoides

ICTIOSIS EPIDERMOLITICA

Mutación heterocigótica en los genes que codifican la queratina 1 (KRT1) y la queratina 10 (KRT10). Afecta a ambos sexos por igual.

Epidemiologia

Prevalencia 1:200.000 a 1:350.000

caracteristicas clinicas:

• Presente en recién nacidos en forma de eritrodermia, descamación y erosiones.
• Durante la lactancia se desarrolla la hiperqueratosis.
• Con el tiempo la fragilidad de la piel, las ampollas y el eritema disminuye, prevaleciendo la hiperqueratosis.
• Compromiso palmoplantar
• Trastorno que se acompaña de olor corporal ocre o a mantequilla rancia.

tratamiento

• Cremas y lociones queratoliticas
• Emolientes
• Humectantes
• Retinoides orales

ICTIOSIS EN CONFETI

Enfermedad infrecuente autosómica dominante. Mutacion en el gen de la queratina 10 (KRT10)

características clínicas:

• Los afectados nacen con eritrodermia ictiosiforme y queratodermia palmoplantar.
• En la infancia aparecen pequeñas “islas” de piel normal con aspecto de confeti.

ICTIOSIS HYSTRIX

También llamada hombre puercoespín.

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