SINDROME DE EDWARS

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o pormosaicismo en las células fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Síntomas

• Puños cerrados

• Piernas cruzadas

• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

• Bajo peso al nacer

• Orejas de implantación baja

• Retardo mental

• Uñas insuficientemente desarrolladas

• Cabeza pequeña (microcefalia)

• Mandíbula pequeña (micrognacia)

• Criptorquidia

• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.

La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.

DIFORMISMOS

Faciales

• Microcefalia

• Occipucio prominente

• Frente estrecha

• Fisuras palpebrales cortas

• Orejas bajas y malformadas

• Paladar ojival

• Micrognatia

Músculo-esqueléticos

• Cuello alado

• Esternón corto

• Areolas separadas

• Pelvis estrecha

• Dislocación de caderas

• Focomelia

• Pie en mecedora

• Dedos sobrepuestos

• Uñas hipoplásicas

MALFORMACIONES

Anomalías del SNC y cráneo

• Ventriculomegalia

• Megacisterna magna

• Quiste de fosa posterior

• Quiste de plexo coroídeo

• Microcefalia

• Mielo meningocele

Anomalías faciales

• Labio leporino

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