Sindrome De Turner

I N T R O D U C I Ó N

Si hablamos de problemas complejos, como el síndrome de Turner, que puede afectar al crecimiento, al desarrollo de la pubertad, a la fertilidad, al comportamiento, al aspecto externo y a otros muchos órganos, es imprescindible proporcionar la más amplia y correcta información.

Está creciendo la información sobre aquellos problemas que afectan a nuestra salud, educar, crear y desarrollar actitudes positivas en la persona que tiene un determinado problema, especialmente si éste es crónico, podremos saber en realidad lo que significa este Síndrome de Turner.

En esta trabajo que presento he tenido en cuenta; interrogantes acerca del síndrome de Turner, dando respuestas que ayuden a conocer, los tratamientos relacionamos con las personas que tienen Turner.

Qué es el Síndrome de Turner

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico heredado. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es causado por un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Las características somáticas más evidentes del síndrome de Turner son:

Disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura y malformaciones congénitas que incluyen: cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, cuarto metacarpiano corto, nuevos pigmentados, cardiopatías congénitas y malformaciones renales. En 1938, Turner describió el padecimiento en pacientes con infantilismo sexual, pterigium coli y cubitus valgus. Posteriormente se reconoció que individuos con estas anomalías somáticas presentaban monosomías, mosaicismos o anomalías estructurales del cromosoma X. Las características somáticas más evidentes del síndrome son: disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura, y malformaciones congénitas (estigmas del síndrome de Turner) que incluye cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, cuarto metacarpiano corto, nevos pigmentados, cardiopatías congénitas y malformaciones renales.

Las gónadas están reemplazadas por estrías fibrosas desprovistas de células germinales. Originalmente se sugirió que la ausencia de desarrollo ovárico era secundaria a una falla en la migración de las células germinales; sin embargo, el estudio de productos de aborto 45, X demostró la presencia de ovarios con folículos primarios. Esta observación sugiere que un fenómeno acelerado de atresia folicular secundario a la ausencia de un cromosoma X resulta en un desarrollo ovárico inadecuado y explica la presencia de estrías gonadales

Es el Síndrome de Turner una enfermedad

No, por supuesto que no. Ya hemos dicho antes que una persona con el síndrome puede tener una apariencia completamente normal y sentirse bien. Por otra parte, el hecho de tener algunas diferencias o problemas en algún órgano o aparato, no implica necesariamente sentirse enfermo y además, cada uno de estos problemas, tiene una solución

Por qué ocurre

A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños, ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir.

Hasta la fecha se desconoce que circunstancias influyen para que ocurra está división anormal. "¿Puede saberse si el síndrome es debido al padre o a la madre?": se sabe que con frecuencia el cromosoma perdido es el del padre, aunque esto no quiere decir que él tenga la culpa. Ya que no se conoce ninguna causa que provoque un nacimiento de una niña con el síndrome, no hemos de sentir culpa alguna por ninguna circunstancia que haya ocurrido en el embarazo o parto. También está claro que el Turner no tiene relación con ninguna medicación que se haya tomado durante el embarazo.

Es frecuente el síndrome de Turner

Según van pasando los años, la frecuencia del Turner es más alta, no porque vaya aumentando, sino porque se va diagnosticando mejor y más temprano. Actualmente se cree que nace una niña con Turner por cada 2.500 niñas que nacen. Para ser más concretos y tener una idea más clara, de unas 150.000 niñas que nacen cada año en España, unas 60, tendrán un Turner y considerando un índice de natalidad estable, tendremos unas 300 niñas a los 5 años y unas 600 a los 10 años, que es cuando las niñas suelen iniciar la pubertad. Para que tengáis una idea y en relación con otras enfermedades, el Turner es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia parecida al hipotiroidismo congénito (que se diagnostica con la prueba del talón) y 4 veces menos frecuente que el Síndrome de Down.

Cuáles son los síntomas

La

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