Sindrome De Turner

El síndrome de Turner o de Ullrich-Turner síndrome (también conocido como "disgenesia gonadal") abarca una serie de condiciones, de los cuales la monosomía X (ausencia de un cromosoma sexual completa) es la más común. Se trata de un trastorno cromosómico en el que todo o parte de uno de los cromosomas sexuales está ausente (los seres humanos afectados tienen 46 cromosomas, de los cuales 2 son cromosomas sexuales). Las mujeres típicas tienen 2 cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, uno de los cromosomas sexuales que falta es o ha otras anomalías. En algunos casos, el cromosoma que falta está presente en algunas células, pero no en otras, una condición conocida como mosaicismo o "Turner mosaico.

Ocurren en 1 de cada 2.500 niñas, el síndrome se manifiesta en varias formas. Hay características de anormalidades físicas, tales como baja estatura, hinchazón, pecho ancho, implantación baja del cabello, orejas de implantación baja, y el cuello palmeado. Las niñas con síndrome de Turner suelen experimentar disfunción gonadal (ovarios no trabajan), lo que resulta en amenorrea (ausencia de ciclo menstrual) y esterilidad. Preocupaciones concurrentes de salud también se presentan con frecuencia, como las cardiopatías congénitas, el hipotiroidismo (reducción de la secreción de hormonas por la tiroides), diabetes, problemas de visión, se refiere a la audiencia, y muchas otras enfermedades autoinmunes. Por último, un patrón específico de los déficits cognitivos se observa a menudo, con especiales dificultades para visuoespacial, matemáticas y áreas de memoria.

Los síntomas Síndrome de Turner

Los síntomas comunes del síndrome de Turner son:

La baja estatura

El linfedema (hinchazón) de las manos y los pies

Amplio pecho (tórax''protector'') y los pezones muy separados entre sí

Implantación baja del cabello

Orejas de implantación baja

Esterilidad reproductiva

Ovarios rudimentarios racha gonadal (subdesarrollados estructuras gonadal)

La amenorrea, o ausencia del período menstrual

El aumento de peso, obesidad

Tórax en forma de escudo del corazón

Acortar metacarpiano IV (de mano)

Uñas de las manos pequeñas

Rasgos faciales característicos

Cuello con pliegues de higroma quístico en la infancia

La coartación de la aorta

Desarrollo de los senos pobres

Riñón en herradura

Discapacidad visual esclerótica, la córnea, glaucoma, etc

Las infecciones del oído y pérdida auditiva

Otros síntomas pueden incluir una mandíbula inferior pequeña (micrognatia), cúbito valgo (hacia fuera convertido en los codos), las uñas suaves hacia arriba, pliegue palmar y párpados caídos. Menos comunes son los lunares pigmentados, pérdida de la audición, y un paladar de arco (maxilar estrecho).

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